Врожденная аплазия кожи является очаговым дефектом развития кожного покрова, с нарушением формирования его составляющих частей, таких как эпидермис, дерма, придатки, а иногда и подкожная клетчатка.
Патология была выявлена более двух с половиной столетий назад, однако ее причины до сих пор не известны, а в дерматологии присутствуют только теории, не подкрепленные твердыми фактами.
Подсчет встречаемости заболевания не ведется, однако исследователями называется цифра в один случай на десять тысяч. Симптомы патологии с неясной этиологией в виде очаговых нарушений формирования кожи, сопровождающиеся развитием рубцов, выявляются у новорожденного младенца.
Обычно это одно либо несколько эрозийных образований или изъязвлений на кожном покрове, с локализацией в области головы и прочих участков тела в редких случаях.
Заболевание часто не имеет тяжелых последствий, но приносит ощутимый дискомфорт в виде косметического дефекта, потому что рубец не исчезает никогда.
Диагностируют врожденную аплазию кожи с помощью дерматологического осмотра и данных гистологии пораженных тканей.
Терапия в большинстве случаев симптоматическая, для препятствования вторичной инфекции, но есть возможность хирургической коррекции рубцов с целью минимизировать косметический дефект.
Симптомы
Симптомы аплазии кожи выявляются сразу же после появления новорожденного – это округлый очаг в теменной части головы. Он может быть до трех сантиметров в диаметре, одиночным, в тридцати процентах случаев двойным, реже — множественным. Имеет вид эрозии или язвы, с покрытием из корочек и грануляций, и полным отсутствием волосяного покрова.
Вокруг образования волосяной покров сохраняется, он отрастает более длинным и темным, чем основной, поэтому данный симптом называют «волосяным воротничком».
Эрозия бывает розовая, или любые вариации оттенков до ярко-красного цвета. Если не случаются осложнения, постепенно очаг поражения рубцуется. На белом рубце тоже отсутствует волосяной покров, что сохраняется пожизненно.
Наряду с описанными кожными симптомами, у ребенка с врожденной аплазией кожи могут выявляться:
- прочие нарушения в глубже расположенных тканях;
- пороки развития в виде заячьей губы, волчьей пасти, атрофии глаз.
В некоторых случаях, в старшем детском возрасте, на месте рубца развивается злокачественное новообразование.
Причины
На данный момент причины, объясняющей появление и развитие патологии, не выявлено. Есть несколько теорий:
- Первая относит к факторам развития врожденной аплазии кожи целую группу разных патологических явлений, ведущих к сбоям в процессе закрытия нервной трубки.
- Те же патологии могут задерживать процесс развития дермы с эпидермисом на эмбриональном уровне.
- В некоторых случаях выявлена семейственность состояния с аутосомно-доминантным (предположительно) механизмом наследования болезни.
- Более часто выявляются спорадические формы, имеющие генетический характер или в основе которых лежит тератогенный фактор, иногда в комплексе с прочими отклонениями развития.
Наукой данное состояние рассматривается как результат воздействия на формирование плода разных вредоносных факторов.
Диагностика и лечение
Для диагностирования заболевания особых действий не надо, слишком специфична его симптоматика, которая позволяет врачу-дерматологу отличить патологию от прочих врожденных кожных состояний.
Однако к дифференциальной диагностике все же прибегают, чтобы исключить очаговую склеродермию, дискоидную красную волчанку, а также последствия перинатальной травмы, нанесенной щипцами и другими акушерскими инструментами.
С помощью осмотра отличают аплазию от семейных форм гипоплазии кожи лица, когда очаги атрофии локализуются на висках.
Внимательно изучают данные гистологического исследования патологических тканей, взятых из очага, что позволяет обнаружить свойственные врожденной аплазии кожи признаки в виде резкого уменьшения толщины слоев кожного покрова, включая эпидермис, дерму, иногда подкожную клетчатку.
Если нет вторичного инфицирования,то отсутствуют симптомы воспалительного процесса и лейкоцитарной инфильтрации.
Лечение врожденной аплазии имеет поэтапный характер:
- Первый наступает сразу, как младенец родился. Он включает в себя профилактические действия и специальный уход за новорожденным. Эрозии обрабатывают с помощью антибактериальных мазей и увлажняющих средств, накладывают повязку на патологический очаг для препятствования травмированию. После нескольких недель после рождения, очаг рубцуется.
- Второй наступает значительно позже, в позднем детстве или взрослом возрасте. Это хирургическое устранение косметического дефекта. Если поражены значительные участи кожного покрова, то рекомендуется его пересадка.
В целом прогноз благоприятный.
Профилактика
Состоит в уходе за очагом патологии. Некоторые исследователи настаивают на необходимости регулярного осмотра рубца специалистом-дерматологом, чтобы исключить онкологический процесс.
Врождённая аплазия кожи - это порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи, который может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей, в частности, с аплазией костей и различными формами дизрафий - незакрытием эмбриональных щелей.
Данные о частоте данного врожденного порока широко варьируют и составляют 1,1 на 1000 новорожденных по данным латино-американских исследователей и 1:5000 новорожденных по данным других авторов .
Аплазия кожи, кости может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод: вирусная, бактериальная инфекции, интоксикация, малые дозы радиации, прием тимазола или метимазола во время беременности .
Возможны наследственные формы с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы). Описаны несколько видов аплазии кожи в зависимости от локализации, в том числе наиболее часто встречающийся синдром Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) - аплазия кожи черепа, которая характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной областях, сочетающемся с дефектом костей черепа. Очаг аплазии одиночный в 70% случаев, однако, возможно наличие 2-3 очагов поражения, реже более. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей, включая костную, и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза.
I. Frieden (1986) предложила классификацию врожденных аплазий кожи разделив их на 9 групп:
I группа врожденных аплазий кожи волосистой части головы без аномалий или исключительно с изолированными аномалиями;
II - VIII группы врожденных аплазий кожи, сочетающиеся с рядом других пороков и аномалий в составе синдромов развития - . Например, аплазия кожи волосистой части головы является одним из проявлений синдрома Йохансона-Близзара, включающего такие аномалии, как аплазия крыльев носа, микроцефалию и задержку умственного развития, отсутствие зачатков постоянных зубов, глухоту, карликовый рост, дефицит внешнесекреторной функции поджелудочной железы, первичный гипотиреоз, который приводит к истончению, разряжению волос на голове и их гипопигментации .
Патоморфологически аплазия кожи во всех описанных группах может ограничиваться только отсутствием ее придатков. Эпидермис обычно полностью отсутствует, а если есть дерма, то она лишена полноценных эластических волокон и содержит компактный коллаген. Дефект может захватывать подкожную жировую клетчатку, череп, твердую мозговую оболочку и иногда подлежащий участок мозга c образованием дорсального энцефалоцеле.
Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, гемангиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита при сообщении кожного дефекта с мозговыми оболочками, кровотечения из сагиттального синуса.
Дефекты кожи могут быстро заживать с образованием атрофического или келоидного рубца. Рецидивирующее образование в очагах корок может замедлять их заживление на месяцы или годы. Даже обширные поверхностные аплазии кожи заживают, но с видимыми белыми участками - пленками, иногда рубцово-измененными.
Смертность у 20% детей с аплазией кожи волосистой части головы связана с менингитом, кровотечениями, эрозиями сагиттального синуса и дыхательной недостаточностью. Аплазия кожи может сочетаться с аномалией вен, обусловливающей высокий риск возникновения кровотечения. В редких случаях атрофия подлежащих участков мозга может приводить к спастическому параличу и задержке умственного развития .
В некоторых случаях участки аплазии в момент рождения имеют вид пузырей, которые вскоре вскрываются. Пузыри сочетаются с очагами аплазии в виде раневой поверхности и напоминают буллезный эпидермолиз.
Прогноз зависит от локализации аплазии, глубины и степени поражения подлежащих тканей и органов. Лечение направлено на предупреждение менингоэнцефалита и заживление эрозивно-язвенного дефекта, выявление и коррекцию других врожденных пороков. Зона аплазии при заживлении имеет вид косметического безволосого мембранозного дефекта белого цвета .
Цель работы
учитывая редкую встречаемость врожденной аплазии кожи в практике, приводим описание врожденного синдрома Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром), который характеризуется дефектом кожи, локализующимся в теменной области и сочетается с дефектом костей черепа.
Материалы и методы
Ребенок родился путем операции кесарева сечение с оценкой по шкале Апгар 7-8 баллов, с массой тела 3090 грамм, ростом 50 см, окружностью головы 34 см, окружностью груди 34 см в сроке гестации 39 недель от I беременности I родов у женщины 24 лет. Женщина имеет высшее образование, работает, замужем. В соматическом анамнезе женщины имеет место пиелонефрит с детства, гинекологический анамнез - эрозия шейки матки. В течение беременности женщина дважды болела ОРЗ с повышением температуры. Фенотипически данных за синдромальную патологию у женщины нет. Мужу 24 года, здоров, профессиональных вредностей, вредных привычек - нет.
Гениалогический анамнез семьи не отягощен.
аплазия синдром ребёнок андерсон
Результаты и обсуждение
Ребенок переведен из родильного дома города Харькова в Харьковский городской перинатальный центр в связи с выявленным дефектом в области теменных костей черепа сразу после рождения. При поступлении мальчик активный, рефлексы периода новорожденности вызываются в полном объеме. При осмотре головы по ходу сагиттального шва определяется правильной формы дефект кожи размером 10х10 см. и таких же размеров дефект двух теменных костей. Просматривается твердая мозговая оболочка, верхний саггитальный синус и вены, впадающие в него (рис. 1).
Рис. 1.
Кожа туловища и слизистые розовые, чистые. В легких - везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, частота сердечных сокращений 146 в мин., в пятой точке выслушивается нежный систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень определяется на 1 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
Ребенку проведены исследования: клинический и биохимический анализы крови, клинический анализ мочи, ЭКГ, нейросонография с допплерометрией сосудов головного мозга, допплерэхокардиография, УЗ -органов брюшной полости, МРТ головного мозга, а также консультация специалистами.
При проведении цитогенетического исследования №1007-15 методом культивирования лимфоцитов периферической крови методом С-G окрашивания выделен кариотип 46 ХУ, 1% нестабильности. Можно думать, что в основе порока лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего произошло нарушение развития костей черепа и кожных покровов головы. Дефект возник при одновременном действии некоторых факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности (полигенное наследование).
При МРТ-исследовании: гипоксически - ишемическое поражение белого вещества головного мозга, небольшой участок энцефаломаляции в корковых отделах левой теменной доли.
По данным нейросонографии с допплерометрией сосудов головного мозга - перивентрикулярная ишемия первой степени, дистоничный характер мозгового кровотока (повышение IR в левой передней мозговой артерии). По данным допплерэхокардиографии - наличие аномальной хорды в полости левого желудочка, функционирующее овальное окно 2мм. При проведении ультразвукового исследования брюшной полости патологии не выявлено.
При осмотре детским неврологом выявлено: Голова округлой формы, отсутствует кожа и две теменные кости черепа. Глазные щели Д=S, лицо симметрично. Сосет, глотает. Объем спонтанной моторики снижен. Мышечный тонус дистоничен. Сухожильные рефлексы живые. Рефлексы периода новорожденности снижены в группе спинальных автоматизмов.
Во время пребывания в стационаре ребенок совместно наблюдается с комбустиологом, нейрохирургом, хирургом. В динамике имеет место уменьшение диаметра раневой поверхности, формирование участков грануляции по центру и по периферии. Твердая мозговая оболочка покрывается фибрином. Ребенок 2 раза в неделю, и по настоящее время, получает перевязки с гроссалиндом (защищающий твердую мозговую оболочку от пересыхания), мазью левомеколь и мазью сульфаргин. Проведен курс антибактериальной, ноотропной терапии. В настоящий момент возраст ребенка составляет 2 месяца. Площадь поверхности дефекта 2,5х5 см., которая покрыта грануяциями по центру и по периферии.
Рис. 2.
Рис. 3.
Выводы
У доношенного ребенка диагностирована редкая врожденная патология - Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром), которая может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод. Врожденная патология сопровождалась гипоксическими изменениями белого вещества головного мозга с небольшим участком энцефаломаляции в корковом отделе левой теменной кости, что подтверждено данными МРТ-исследования.
Лечебные мероприятия направлены на предупреждение менингоэнцефалита и развитие сепсиса, заживление раневого дефекта. улучшение кровообращения и обменных процессов в головном мозге.
При благоприятном исходе и выполнении обширных дефектов в области теменных костей, в последующем, возможно применение методов пластической хирургии.
Литература
- 1. Козин В.М., Клишко С.С., Юнес И.В., Козина Ю.В., Алтухова Н.Г., Накишбнди Р. Аплазия кожи у новорожденных монозиготных близнецов //Вестник ВГМУ, 2013, ТОМ 12. № 89. С. 99-104.
- 2. 2. Рук, А. Болезни волос и волосистой части головы: Пер. с англ./ А. Рук, Р. Даубер // - М.:Медицина, 1985. - 508с, ил.
- 3. Balsa, R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E.Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatologia (Mexico), 1974; Р.18, 5.
- 4. Клиническая дерматовенерология: в 2 т. [под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова], - 2009.-Т.2 - 928 с.
- 5. Хёгер, П.Г. Детская дерматология [Под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова]. Перевод с нем.В.П. Адаскевича / - 2013. - 648 с.
- 6. Дифференциальная диагностика кожных болезней (руководство для врачей) [Под ред. проф.А.А. Студницина], - М.: Медицина, 1983. - С.340.
Врожденная аплазия кожи – патология, при которой нарушается формирование кожных покровов головы с образованием рубцов.
Клиническая картина этого нарушения диагностируется сразу же после рождения ребенка. Основными проявлениями являются эрозии или изъязвления на коже головы, намного реже – на других участках тела.
Выявление врожденной аплазии кожи проводят на основании результатов осмотра и (тканевого) изучения кожных покровов в очаге поражения.
Болезнь считается неизлечимой . Лечение – сугубо симптоматическое, его целью является предупреждение развития вторичной инфекции. Если развились рубцы, то может быть выполнена их хирургическая коррекция – чтобы уменьшить косметический дефект и предупредить возможное злокачественное перерождение рубца.
Оглавление:Врожденная аплазия кожи: что это такое, фото
Врожденная аплазия кожи относится к очаговому дефекту формирования кожных покровов. При этом страдает развитие таких элементов, как:
- эпидермис;
- дерма;
- придатки кожи – сальные и потовые железы. В особо тяжелых случаях в патологический процесс может быть втянута подкожная жировая клетчатка.
Это состояние известно человечеству еще с конца 18 века, но за это время клиницисты и ученые так и не приблизились к выявлению причин его появления и развития. Патология относится к категории врожденных – то есть, формирующихся из-за сбоя внутриутробного развития плода под влиянием определенных факторов (будут рассмотрены ниже). Но остается непонятным, какие причины преобразования патологии уже после рождения ребенка.
Данные про встречаемость описываемого заболевания не являются точными, так как не у всех больных оно диагностировано – в частности, из-за того, что в отдаленных регионах женщины могут рожать в домашних условиях, и патология не диагностируется врачами. По приблизительным подсчетам болеет один человек на 10000 населения популяции.
Обратите внимание
В ряде случаев врожденная аплазия кожи диагностируется вместе с целым рядом пороков внутриутробного развития ребенка. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями.
Врожденная аплазия кожи не относят к разряду критичных, так как в максимальном большинстве случаев тяжелые последствия не наблюдаются. Но у человека на всю жизнь остается рубец, который формируется на месте косметического дефекта и портит эстетический вид кожи. Помимо этого, возможно злокачественное перерождение тканей рубца.
Причины и развитие патологии
Про врожденную аплазию кожи известно то, что она формируется из-за нарушений внутриутробного развития плода, а эти нарушения провоцируются определенными факторами. Такого объяснения недостаточно, так как при наличии данных факторов в одних случаях врожденная аплазия кожи развивается, а в других нет.
На этот момент нет единой общепризнанной теории, которая смогла бы объяснить появление описываемой патологии и механизмы ее развития.
Считается, действие упомянутых патологических факторов приводит к тому, что:
- нарушается процесс закрытия нервной трубки;
- тормозится развитие эмбриональных зачатков дермы (собственно кожи) и эпидермиса (наружного слоя кожи).
По происхождению выделены две формы врожденной аплазии кожи:
- семейная – обнаруживается реже;
- спорадическая (или случайная) – встречается чаще.
Предполагается, что механизм развития семейной формы этого заболевания – аутосомно-доминантный. Это значит, что из двух парных генов (аллелей), которые определяют состояние кожи, только один может быть дефектным – этого достаточно, чтобы его действие проявилось, такой ген словно доминирует, отсюда и его название.
Особенность спорадических форм описываемой патологии в том, что они нередко диагностируются вместе с другими пороками развития, причиной которых могут быть:
- генетические болезни;
- воздействие тератогенных факторов (то есть, тех, которые прицельно влияют на ткани плода, мешая их нормальному развитию).
Последнее означает, что данная патология является следствием не только нарушенного внутриутробного развития, но и влияния внешних факторов непосредственно уже на организм человека в постнатальном (после рождения) периоде.
В возникновении врожденной аплазии кожи играют роль факторы, которые негативным образом влияют на внутриутробное развитие плода. Это:
К физическим факторам, которые способствуют развитию врожденной аплазии кожи, относятся:
- ионизирующее (радиоактивное) облучение;
- беременной;
- высокие или низкие температуры.
Ионизирующее облучение будущей матери наблюдается при таких обстоятельствах, как:
- профессиональные – контакт с радиоактивными веществами или аппаратурой при производственной необходимости;
- медицинские – проведение диагностических мероприятий с использованием радиоактивных методов ( , компьютерной томографии).
Травмы живота – один из частых факторов, способствующих нарушению внутриутробного развития будущего ребенка.
Слишком высокие или низкие температуры довольно часто провоцируют развитие внутриутробных аномалий у плода (в данном случае – врожденной аплазии кожи), если женщина во время беременности длительное время находится в таких условиях.
Химическими факторами , которые могут привести к возникновению описываемой врожденной патологии, являются:
- агрессивные химические соединения, которые используются в быту, в производстве и в сельском хозяйстве – они, попадая в кровоток будущей матери, а затем плода, влияют на его ткани и нарушают процесс их нормального развития;
- лекарственные средства. Это не только препараты с прямым тератогенным действием, но и обычные медикаментозные средства, бесконтрольный прием которых может «поломать» процесс закладки и развития органов и тканей – в данном случае кожи;
- токсины патогенной микрофлоры, спровоцировавшей какое-либо инфекционное заболевание беременной;
- токсические вещества, вырабатываемые в тканях при определенных болезнях (чаще всего это гной и омертвевшие ткани).
Обратите внимание
Вредные привычки будущей матери – особо опасный фактор влияния на развитие плода. Никотин, алкоголь и наркотики, принятые даже в небольшом количестве, могут серьезно нарушить процесс внутриутробного развития плода – в данном случае спровоцировать развитие врожденной аплазии кожи.
Стрессы – в последнее время один из наиболее частых факторов, которые негативным образом влияют на организм беременной и приводят к возникновению врожденных аномалий.
К неблагополучным экологическим факторам влияния на плод относятся следующие факторы среды, в которой находится будущая мать:
- выбросы в атмосферу и водоемы отходов промышленного производства;
- продукты питания с повышенным количеством в них вредных веществ;
- выхлопные газы
и множество других.
Вредные условия труда матери до выхода в декретный отпуск успевают повлиять на внутриутробное развитие плода и спровоцировать формирование врожденных аномалий – в данном случае врожденной аплазии кожи. Это:
- ненормированный рабочий день беременной;
- плохие условия работы в офисе или на производстве – повышенная влажность, сквозняки, стрессовая обстановка
и другие.
Симптомы врожденной аплазии кожи
Врожденную аплазию кожи выявляют сразу после рождения ребенка. На головке (как правило, в теменной области) обнаруживают патологический очаг. Приблизительно в 30% всех клинических случаев возникает два очага. Очень редко диагностируется три и более участка поражения – это может свидетельствовать о тяжелых нарушениях внутриутробного развития ребенка, поэтому следует провести диагностику на наличие врожденных аномалий со стороны других органов и тканей.
Характеристики патологической области:
- по типу нарушения тканей – язва или эрозия;
- по форме – округлая (чаще) или овальная (реже);
- по размеру – до 1-3 см. Редки случаи, когда размеры очага достигают больших размеров – причем, в этом случае практически все они по форме являлись овальными;
- по цвету – от розового до ярко-красного;
- по особенностям дна – могут развиваться грануляции (разрастание лишних тканей в виде бугорков);
- по особенностям покрытия – язвенная (эрозивная) поверхность может быть покрыта корочкой серозно-геморрагического характера (это означает, что язва/эрозия выделяла тканевой экссудат и/или кровь, они подсохли и образовали корку в виде струпа);
- по особенностям волосяного покрова – он в пораженном месте отсутствует;
- по особенностям окружающей зоны – вокруг язвы/эрозии могут расти более длинные и темные волоски, такое явление поучило название «волосяного воротничка».
На протяжение какого-то времени в данном патологическом участке наблюдаются процессы деструкции – он начинает разрешаться, его ткани со временем отделяются, язва/эрозия очищается, на ее месте образуется характерный рубец белесоватого цвета. Такой процесс наблюдается при отсутствии осложнений – в первую очередь, присоединения патогенной микрофлоры и развития инфекционного процесса. В дальнейшем в этом месте не вырастают волосы, и такой участок плеши остается у человека на всю оставшуюся жизнь.
У детей старшего возраста и взрослых рубец является склонным к малигнизации (злокачественному перерождению) – на его месте могут формироваться неоплазии (опухоли) различной степени злокачественности.
Если присоединяется вторичная инфекция, то формируется образование с признаками воспаления. При дальнейшем прогрессировании возможно нагноение. В этом случае образовавшаяся язва/эрозия длительное время не заживает, ее течение напоминает течение обычной воспаленной/нагноившейся раны, которая при отсутствии лечения может провоцировать различные инфекционно-гнойные осложнения.
Помимо кожных симптомов, у ребенка, который родился с очагом врожденной аплазии кожи, могут диагностироваться другие патологии внутриутробного развития. Чаще всего это:
- (хейлосхизис)– видимый дефект челюстно-лицевой области, который образуется из-за несрастания во внутриутробном периоде тканей носовой полости и верхней челюсти и проявляется расщелиной губы, нарушением питания и становления речи;
- (палатосхизис) – врожденная аномалия развития челюстно-лицевой области, представляющая собой расщепление мягкого и твердого неба, которое приводит к нарушению процессов дыхания, питания и звукообразования;
- атрофия глаз – недоразвитие различных структур глазного яблока.
Диагностика
Постановка диагноза врожденной атрофии кожи проводится на основании осмотра ребенка в первые часы после рождения и зачастую трудностей не представляет. Признаки этого заболевания достаточно специфичны, поэтому в большинстве клинических случаев не позволяют спутать его с другими врожденными кожными нарушениями. Но иногда характеристики патологического очага не соответствуют описанным, поэтому приходится проводить дифференциальную диагностику между врожденной аплазией кожи и другими патологическими процессами и состояниями.
При физикальном обследовании определяется следующее:
- при осмотре – характерная эрозия на голове у ребенка или белый рубец без наличия волос у взрослого;
- при пальпации (прощупывании) – болевые ощущения у ребенка при аккуратном ощупывании краев эрозии, отсутствие таковых у взрослого пациента при пальпации рубца, но их наличие при злокачественном перерождении.
Инструментальная методика в непосредственной диагностике врожденной аплазии кожи не является определяющей, исключением являются:
- осмотр пораженной части головы с помощью лупы;
- – забор тканей с краев язвы/эрозии для их изучения под микроскопом.
Но инструментальные методы активно привлекаются для выявления других пороков развития, которые могут сопровождать врожденную аплазию кожи. Чаще всего используются:
Также необходимыми будут консультации челюстно-лицевого хирурга, терапевта, гастроэнтеролога, эндокринолога и других.
Лабораторные методы исследования, которые применяются в диагностике врожденной аплазии кожи, это:
- – под микроскопом изучают тканевое строение биоптата. При описываемой патологии в изъятых тканях наблюдается резкое уменьшение толщины эпидермиса, дермы, а иногда и подкожной жировой клетчатки. Также в биоптате не выявляют придатков кожи. Признаков воспалительного поражения и лейкоцитарной инфильтрации (если не присоединилась вторичная инфекция) не обнаруживается;
- – под микроскопом изучают клеточное строение биоптата;
- – является информативным для оценки воспалительного процесса при присоединении вторичной инфекции, а также для выявления злокачественной трансформации (перерождения) рубца у взрослого. Про воспаление будет сигнализировать увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз) и СОЭ. Про развитие злокачественного онкологического процесса свидетельствует резкое повышение СОЭ;
- бактериоскопическое исследование – актуально при присоединении вторичной инфекции. Мазок-отпечаток с язвы/эрозии исследуют под микроскопом, в нем идентифицируют возбудителя;
- бактериологическое исследование – применяется при признаках инфицирования очага поражения у ребенка. Делают посев содержимого язвы либо эрозии на специальные питательные среды, по характеристикам выросших колоний идентифицируют возбудителя. Также этот метод применяется для выявления чувствительности возбудителя к антибактериальным препаратам, что необходимо для последующей инфекционных осложнений.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную (отличительную) диагностику врожденной аплазии кожи необходимо в первую очередь проводить с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:
Осложнения
При развитии врожденной аплазии кожи наиболее частыми бывают осложнения характера:
- опухолевого;
- инфекционно-воспалительного.
В первом случае рубец подвергается злокачественному перерождению.
Инфекционно-воспалительные осложнения развиваются при присоединении вторичной инфекции, заселяющей открытую рану, которой по своей морфологической сути является патологический очаг аплазии кожи (язва или эрозия). Чаще всего это:
- гнойная рана – локальное инфекционное воспаление тканей язвы или эрозии, которое не выходит за ее границы и характеризуется воспалительным поражением дна и стенок либо образованием гноя;
- абсцесс – ограниченный гнойник. Может развиться в мягких тканях теменной области ребенка при проникновении в них патогенной микрофлоры из инфицированной язвы/эрозии;
- – разлитое гнойное поражение мягких тканей. Образуется по тем же причинам, что и абсцесс.
При дальнейшей генерализации (распространении) инфекции возможно развитие вторичных, более тяжелых инфекционных осложнений. Чаще всего это:
- пахименингит - воспалительное поражение твердой мозговой оболочки;
- лептоменингит - воспаление мягкой и паутинной мозговых оболочек;
- – генерализованное (широкое) распространение инфекционного агента из инфицированных тканей головы с током крови и лимфы по всему организму с возможным формированием вторичных гнойных очагов в органах и тканях.
Лечение врожденной аплазии кожи
Коррекция врожденной аплазии кожи состоит из двух этапов.
Первый этап лечения проводится сразу же после рождения ребенка – он заключается в:
- правильном уходе за язвой либо эрозией;
- профилактике осложнений.
В основе лечения лежат следующие назначения:
- регулярная обработка язвенной поверхности антисептическими растворами;
- наложение повязки с мазями. Ее наличие также уменьшает риск травмирования пораженной области.
При правильном лечении через несколько недель на месте язвы или эрозии формируется рубец, тактика по отношению к которому может быть двоякой:
Профилактика
Так как данное заболевание является врожденной патологией, методов профилактики не разработано. Уменьшить риск ее развития можно, если обеспечить женщине нормальные условия прохождения беременности. Это:
- избегание влияния любых агрессивных факторов – физических, химических и других;
- здоровый образ жизни – соблюдение режима труда, отдыха, сна, правильное питание, занятия физкультурой;
- пребывание на протяжении всей беременности в нормальной психологической обстановке.
Прогноз
Прогноз при врожденной аплазии кожи в целом благоприятный. Из-за риска злокачественного перерождения рубца требуется раз в год его профилактический осмотр у дерматолога и онколога, а при малейших изменениях (шелушении, покраснении, увеличении и других) – сразу же при их появлении.
Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант
Врожденная аплазия кожи - гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является врожденное отсутствие кожи. Хотя причина аплазии неизвестна, само состояние регистрируется вот уже более 250 лет.
В классической форме аплазия кожи проявляется одной или несколькими эрозиями или изъязвлениями, покрытыми коркой или тонкой оболочкой, на макушке волосистой части головы. Заживление в форме атрофических, лишенных волос рубцов происходит в течение 2-6 мес. в зависимости от размера и глубины изъязвлений (которые могут распространяться на всю глубину мягких тканей вплоть до кости).
Это доброкачественное состояние может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку или возникать спорадически. Реже встречается поражение туловища и конечностей, такие очаги могут ассоциироваться с дефектами конечностей, БЭ и хромосомными аномалиями. Очаг на волосистой части головы с кольцом окружающих его длинных темных волос (признак «волосяного воротничка») представляет собой дефект вследствие неполного заращения невральной трубки. Для оценки возможной связи с подлежащими участками мозга и кости показана МРТ.
Врожденная аплазия кожи :а - изолированный дефект кожи наблюдался на руке новорожденного
б - у этого недоношенного ребенка с небольшим дефектом на задней части шеи гемиатрофия правой стороны тела (синдром Адамса-Оливера).
При неосложненной врожденной аплазии кожи дефект корректируется простым иссечением в позднем детском или во взрослом возрасте. В случае крупных очагов может потребоваться поэтапное иссечение и применение тканевых экспандеров. У новорожденных необходимо оценить глубину дефекта, предупредить повреждение ткани и инфекцию и обследовать ребенка на наличие сочетанных аномалий.
Мягкие компрессы с физиологическим раствором , местное применение антибиотиков и наложение стерильных повязок являются адекватными терапевтическими мероприятиями для большинства пациентов. Для ведения пациентов с крупными дефектами применяются герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®). Иногда необходимо раннее хирургическое вмешательство.
Перинатальная травма
:
а - цефалогематома. Просачивание крови под надкостницу, обычно разрешается без особенностей.
б - редких случаях перинатальная травма приводит к образованию кольцевидного венчика на волосистой части головы с рубцеванием и перманентной утратой .
Перинатальная травма головы может привести к подобным дефектам, которые обнаруживают при рождении или в первый месяц жизни. Взятие крови в области волосистой части головы, электроды монитора и щипцы могут привести к образованию небольших язвочек, которые заживают с рубцеванием.
а - признак «волосяного воротничка» на волосистой части головы у новорожденного.
б - у этого здорового 4-месячного ребенка признак «волосяного воротничка».
МРТ не вывила никакой аномалии подлежащих структур.
Безволосый кольцевидный венчик на волосистой части головы - еще одна форма локализованной травмы головы, в редких случаях ассоциирующейся с родовой опухолью и цефалгематомой, которая иногда разрешается с рубцовой алопецией.
Врожденную аплазию кожи напоминают другие невоидные дефекты, часто проявляющиеся в форме лишенных волос пятен на волосистой части головы. Однако эти родимые пятна не покрываются коркой и не бывают атрофическими и обычно имеют характерные клинические признаки. Некоторые врожденные, слабо пигментированные пигментные невусы на волосистой части головы также могут имитировать врожденную аплазию кожи.
Дефекты, похожие на врожденную аплазию кожи:
а - травмы от щипцов чаще всего ассоциируются с образованием гематомы без нарушения кожных покровов.
Однако в редких случаях случается (б) поверхностный некроз и (в) жировой некроз.
– группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.
Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.
Причины врожденной аплазии кожи
На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.
Симптомы врожденной аплазии кожи
Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.
Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.
Диагностика врожденной аплазии кожи
Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.
Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.
Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи
Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.
А ещё у нас есть
