Заболевание кошачий крик. Синдром кошачьего крика – что это? Характерная форма ушных раковин

Синдром кошачьего крика входит в число редких генетических заболеваний. Патология выявляется у одного новорождённого на 45000 детей. Чаще всего заболеванием страдают девочки. При развитии патологии плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Однако заболевание приводит к развитию и ряда других аномалий.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Кошачьего крика»?

Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.

У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита. В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название. Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.

У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.

Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.

Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия. Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий. Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.

Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.

Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.

Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:

Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе . При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.

Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.

Первые признаки синдрома Кошачьего крика

Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука. А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них. Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.

Самым характерным признаком патологии выступает плач. Он похож на кошачий мяуканье. Именно поэтому заболевание получило такое название. Генетические исследования подтвердили, что патология возникает в результате дефекта 5 плеча хромосомы.

Этот звук очень распространён. Однако нельзя сказать, что он патогномоничен. Подобное явление может наблюдаться и при ряде других расстройств. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.

Симптомы синдрома Кошачьего крика

Симптомов заболевания довольно много. Больные дети отстают в развитии. У них наблюдается мышечная гипотония. Хорошо заметен характерный разрез глаз. Они имеют опущенный наружный угол. Уши у больных посажены низко. Дополнительно присутствуют складки у внутренних углов глаз. Специалисты называют такое явление эпикантусом. Присутствует относительно маленький череп. Такое явление именуют микроцефалией. Форма черепа долихоцефальная. Иногда могут присутствовать выпирающие лобные бугры.

У больных с синдромом кошачьего крика короткая шея. На ней присутствует излишняя кожа. Из-за этого формируются крыловидные складки. Иногда возможно расщепление нёба и верхней губы. В ряде случаев явление затрагивает язык.

Основным симптомом синдрома выступает характерный плач ребенка. Однако практически треть детей теряет эту особенность ко второму году жизни. У остальных пациентов эта особенность приобретает хронический характер.

Люди с синдромом кошачьего крика страдают обильным слюноотделением. Присутствует нарушение функции сосания и глотания. Подобное явление возникает из-за деформации глотки. Имеет место быть снижение мышечного тонуса во всём организме. Пациента беспокоят частые запоры. У больных с синдромом кошки наблюдаются пороки сердца и умственная отсталость. Возможно нарушение физического развития. Речевые навыки развиваются с задержкой. Движение пациента однообразно. Люди, больные синдромом кошачьего крика, гиперактивные. Ребёнок может быть агрессивным. Он достаточно часто закатывает истерики.

Синдром кошачьего крика приводит к возникновению большого числа патологий. У таких детей нередко выявляют следующие врождённые заболевания:

Глазные патологии. Пациенты нередко сталкиваются с косоглазием, атрофией зрительного нерва, катарактой и иными проблемами.
Патологии сердечно-сосудистой системы.
Заболевания опорно-двигательного аппарата. Имеет место быть косолапость, повышенная гибкость суставов, врожденный вывих бедра, клинодактилия и иные заболевания.
Мочеполовые заболевания. У больных синдромом кошачьего крика нередко выявляют подковообразную почек, гидронефроз и иные патологии.

Все вышеуказанные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами. По этой причине их выявляют далеко не у всех больных. Степени выраженности патологии также могут существенно различаться. Обычно половая и репродуктивная функция у больных синдромом Лежена сильным нарушениям не подвергается. Половое созревание и менструация происходят вовремя. В редких случаях возможно развитие . У мальчиков заметен маленький размер яичек. Однако сперматогенез обычно нарушен незначительно.

Причины и профилактика синдрома Кошачьего крика

Причина появления генетических заболеваний доподлинно неизвестна. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, способных привести к возникновению патологии. В перечень входят:

Наследственность. Если кто-то из родственников ранее страдал заболеванием, это повышает риск повторного возникновения патологии.
Воздействие вируса. Если во время беременности женщина столкнулась с заболеванием, это может отразиться на ребенке. Вирусы оказывают влияние на деление клеток. Они способны привести к возникновению отсутствия части хромосомы. Наибольшую опасность несет вирус герпеса.
Прием медикаментов во время беременности. Некоторые лекарственные средства способны оказать негативное влияние на процесс деления клеток и привести к потере части плеча хромосомы. Влияние оказывается и на развитие плода.
Вредные привычки матери. Сегодня доказано, что курение, прием алкоголя и употребление наркотических веществ негативно отражаются на развитии ребёнка. Результатом вредных привычек матери может стать развитие синдрома кошачьего крика у ребёнка.
Изменение структуры молекул ДНК у родителей. Подобное может произойти под воздействием радиации или в случае, если семья проживает в неблагоприятных экологических условиях.
Возраст матери. После 35-40 лет шанс рождения ребенка с отклонениями повышается.

Если женщина хочет снизить риск рождения ребенка с патологией, рекомендуется применять профилактические меры. Так, шанс подобного явления можно оценить еще до зачатия. Для этого потребуется пройти обследование у генетика, сдать анализы крови и пройти ряд других диагностических исследований. Процедура выполняется дважды до зачатия ребенка и после осуществления процесса. Первый раз генетик определяет, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием, и есть ли он вообще. Во второй раз специалист убедиться, что развивающийся плод здоров.

Лечение синдрома Кошачьего крика

При синдроме кошачьего крика лечение носит симптоматический характер. Особой терапии для борьбы с патологией не существует. Однако ранняя реабилитация и образовательные вмешательства позволят улучшить прогноз. Самой сложной проблемой по мере роста ребенка выступает его неадекватное поведение. Семье потребуется помощь клинического психолога. Наблюдается ослабленный рост от рождения. Обычно это связано с проблемами питания. Грудное вскармливание таких детей возможно, однако может потребоваться помощь специалиста. Родители должны наблюдать за ростом и питанием ребенка. Это требуется для того, чтобы своевременно заметить, что развитие начало замедляться из-за недоедания. Иногда в младенчестве выполняется гастростомия. Действие осуществляется для защиты дыхательных путей, если присутствуют трудности с кормлением.

Для таких детей график иммунизации остаётся стандартным. Начало ранней реабилитации рекомендуется для минимизирования психомоторной и речевой задержки. У некоторых пациентов имеется сенсорная глухота. Такие больные активно используется язык жестов.

В некоторых случаях возможно хирургическое вмешательство. Оно назначается, если присутствуют сопутствующие патологии, требующие выполнения подобного действия. Обычно действие осуществляется под общей анестезией. Пациент старшего возраста переносит ее без осложнений. В младшем возрасте решение принимается, исходя из состояния пациента. Ребенку предстоит взаимодействовать с целым перечнем врачей.

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

)

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. возраста родителей не установлена. обусловлен изменениями короткого плеча 5-й пары (рис. 1 ), возникающими чаще вследствие участка хромосомы, реже - структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.

Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г ) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии - маленьким вялым надгортанником, который может опускаться голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.

В раннем детском возрасте характерны лунообразное , косой глаз с опущенными наружными углами, (складка у внутреннего угла глаза), (широко расставленные глаза), несколько уплощенный , низко расположенные ушные раковины (рис. 2 ), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм ) круглые фиброзные узелки. Мозговой относительно малых размеров (), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается верхней или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие , астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия . Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная , характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный и гимнастика.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

II Леже́на синдро́м (J. Lejeune, р. 1926 г., франц. педиатр и генетик)

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Синдром кошачьего крика представляет собой довольно редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы. Основным признаком данной патологии выступает характерный плач детей, пораженных ею, напоминающий мяуканье кота. Это обусловлено врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Также эта болезнь известна под названием синдром Лежена – по фамилии французского генетика, который в 1969 году впервые дал описание данному заболеванию.

Причины синдрома кошачьего крика

Считается, что спровоцировать мутацию, которая приводит к возникновению синдрома кошачьего крика, могут различные факторы, которые оказывают сильное воздействие на половые клетки родителей. Также следует учитывать и негативное влияние на уже оплодотворенную яйцеклетку в период дробления или формирования зиготы. Таким образом, можно выявить основные причины синдрома кошачьего крика:

Наследственность;
Курение;
Наркотики;
Алкоголь;
Химические вещества и лекарства.

Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Поэтому очень важно знать, что если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если один ребенок в семье родился с синдромом кошачьего крика, вероятность, что второй также будет подвержен данной патологии, очень высока.

Известно, что курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Что касается наркотических средств, то они в первую очередь нарушают генетический аппарат клеток.

В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов также может стать причиной синдрома кошачьего крика.

Признаки синдрома кошачьего крика

Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:

Маленький вес при рождении ребенка;
Обильное слюноотделение;
Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
Снижение мышечного тонуса во всем организме;
Частые запоры;
Пороки сердца;
Умственная отсталость;
Нарушение физического развития;
Задержка развития речевых навыков;
Однообразные движения;
Агрессия и истерики;
Гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, можно назвать также внешние признаки, характерные для синдрома кошачьего крика. В первую очередь это круглое лицо с широко посаженными глазами. Как правило, наружные углы глаз немного опущены. У больных почти всегда плоская переносица и широкий нос, уши расположены довольно низко, шея короткая. Кроме того, у детей, подверженных этой аномалии, наблюдается микроцефалия, то есть маленькие размеры черепа и головного мозга, что проявляется выступающими вперед лобными буграми. С годами данный признак становится еще более отчетливым.

Нередко у детей с синдромом кошачьего крика наблюдаются также такие патологии, как:

Врожденные глазные заболевания (например, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва и т. д.);
Заболевания сердечно-сосудистой системы;
Болезни пищеварительной системы (к примеру, непроходимость кишки и т. д.);
Мочеполовые заболевания (такие как гидронефроз, подковообразность почек и другие);
Патологии опорно-двигательного аппарата (например, пупочная грыжа, клинодактилия, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, повышенная гибкость суставов и т. д.);
Расщепление губы и неба.

Подобные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами синдрома кошачьего крика, поэтому развиваются далеко не у всех больных. Степень выраженности данных заболеваний у разных больных также различна.

Как правило, половая и репродуктивная функции у подверженных заболеванию не имеют сильных нарушений. Также половое созревание и менструация у больных девушек происходят вовремя. В редких случаях встречается двурогая матка. У мальчиков наблюдается маленький размер яичек, однако сперматогенез, как правило, нарушен незначительно.

Лечение синдрома кошачьего крика

Как отмечалось выше, генетическое тестирование в период планирования беременности является лучшим вариантом при наличии хромосомного заболевания у кого-либо из членов семьи. Если же оно не проводилось, то синдром кошачьего крика может быть выявлен уже в процессе беременности при ультразвуковом исследовании. Чтобы диагноз подтвердился, необходимо также провести инвазивную пренатальную диагностику.

Новорожденные с данной патологией должны обязательно пройти осмотр у кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов. Лечение синдрома кошачьего крика направлено в первую очередь на устранение сопутствующих заболеванию симптомов и патологий, а также на поддержание жизненных функций человека, страдающего этой болезнью. Это обусловлено тем фактом, что на сегодняшний день данная аномалия является неизлечимой.

По статистике, лишь 10% детей с таким синдромом доживает до десятилетнего возраста. Чаще всего больные умирают в первые годы жизни, однако причиной, как правило, является не само генетическое заболевание, а сопутствующие патологии, в частности, порок сердца. Именно поэтому лечение синдрома кошачьего крика часто предполагает хирургическое вмешательство для устранения подобной врожденной аномалии.

Кроме того, для корректирования психомоторной деятельности в данном случае нередко врачом назначается курс медикаментозного лечения и психотерапии, а также занятия с логопедом и дефектологом. Лечебная физкультура и регулярные массажные процедуры тоже способны значительно улучшить состояние больного.

Синдром кошачьего крика относится к редким генетическим заболеваниям, Хромосомным мутациям, аномалиям. При этих нарушениях целые хромосомы или большие их сегменты отсутствуют, дублируются или иным образом изменены.

Профессиональная справочная статья основана на британских и европейских медицинских научных данных.

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Причины

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, ).