Беременность – долгожданное состояние женщины. Однако это ещё и период переживаний. Ведь нормальное течение беременности – это далеко не гарантия того, что малыш родиться без патологий. На раннем сроке обязательно проводятся диагностические мероприятия, которые помогают исключить хромосомные патологии.
Аномалии плода хромосомного типа представляют собой появление дополнительной (лишней) хромосомы или же нарушение в структуре одной из хромосом. Происходит это ещё во время внутриутробного развития.
Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре. Благодаря диагностике, а также внешним проявлениям течения беременности, можно выявить такую патологию ещё на ранних этапах развития плода.
Причины хромосомных аномалий
Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:
- инфекции;
- проблемы с эндокринной системы;
- заболевания любых внутренних органов;
- токсикоз при беременности;
- прежние аборты;
- угроза выкидыша.
Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:
Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.
Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:
- Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
- Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.
Факторы риска
Существует множество факторов риска для развития хромосомных аномалий. Со стороны матери это такие проблемы, как:
Есть риски и со стороны плода:
- Задержка развития.
- Многоплодная беременность.
- Аномалии в предлежании.
Лекарства, беременность и хромосомные патологии
На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:
- аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек;
- алоэ способствует усилению перистальтике кишечника;
- антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление;
- андрогены – причина развития пороков плода;
- антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию;
- атропин – причина мозговой дисфункции;
- белладонна вызывает у плода тахикардию;
- средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте;
- диазепам может навредить внешности будущего ребёнка;
- кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии;
- кофеин поражает печень плода;
- литий развивает пороки сердца;
- опиаты влияют на мозговую деятельность;
- противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша;
- тетрациклины приводят к аномалиям скелета.
Признаки
Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:
Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.
Диагностика
Главная задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.
Неинвазивные методы:
- УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
- Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.
Инвазивные методики:
Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:
- лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ);
- эндоскопические;
- исследования биологических материалов;
- пробы функциональные.
Возможные патологии
Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:
- 3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп;
- 4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра;
- 5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп;
- 6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта;
- 7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус;
- 8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.
Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС. Возникшие патологии зависят от того, какая именно аномалия хромосом произошла:
- Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
- Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
- Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.
Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.
Хромосомной патологией является нарушение в структуре, строении хромосом, изменение количества хромосом. Хромосомной патологией является ряд наследственных заболеваний, обусловленных различными геномными мутациями, структурными изменениями хромосом.
Исследование хромосомной патологии
Хромосомной патологией является нарушение в структуре и строении хромосом, которое приводит к развитию пороков, наследственным заболеваниям. Исследование хромосомной патологии предлагают всем, кто находится в группе риска:
- Женщинам, которые планируют беременность в возрасте старше 35 лет.
- Женщинам, у которых было самопроизвольное прерывание беременности.
- Женщинам, у которых в анамнезе мертворожденные дети.
- Супругам, у которых есть близкие родственники с наследственными заболеваниями.
- Другие причины.
Хромосомные патологии при беременности
Первую проверку на наличие хромосомной патологии беременные женщины проходят с 9 по 13 неделю. Второй этап перинатального биохимического скрининга проходят на сроке беременности от 16 до 18 недели. Хромосомные патологии при беременности обнаруживают не часто, но они могут привести к замершей беременности, преждевременным родам, самопроизвольному выкидышу. Если вовремя выявлена хромосомная патология при беременности, женщина имеет право решать, как ей поступить дальше – рожать больного ребенка или прервать беременность.
Анализ на хромосомные патологии плода
Анализ на хромосомные патологии плода – это исследование биохимических маркеров, которое проводится в первом триместре беременности. У беременной женщины выделяются плацентой и плодом вещества, которые поступают в кровь матери. Анализ на хромосомные патологии плода позволяет определить концентрацию этих веществ в крови матери. Кровь на хромосомную патологию берется из вены.
Хромосомные исследования плода
Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения. Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона). Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.
Дети с хромосомной патологией
Дети с хромосомной патологией имеют определенные внешние признаки. Синдром Дауна характеризуется косыми глазными щелями, плоской переносицей, плоским профилем лица. Плоский профиль лица встречается почти у 90% детей с синдромом Дауна, плоская переносица встречается у 65% больных детей. Дети с хромосомной патологией, синдромом Дауна, имеют отличительные черты – открытый рот, слегка высунутый язык, эпикант, характерный низкий рост волос на затылке, также на затылке отмечается излишняя кожа. Эти признаки патологии встречаются в 80% случаев синдрома Дауна, в 60% случаев отмечаются диспластические уши, короткие пальцы, узкое нёбо. У ребенка с синдромом Дауна изменяется форма зубов – они приобретают вид острых клыков, изменяется внешний вид языка – язык напоминает географический рельеф, ему присваивают название – «географический язык». Синдрому Дауна сопутствуют многие нарушения развития - умственная отсталость, мышечная гипотония, которая встречается в 80% случаев патологии. Патология развития сердца при синдроме Дауна выявляется в среднем у 50% больных детей. Дети с хромосомной патологией синдром Дауна имеют сниженный иммунитет.
Хромосомная патология синдром Дауна имеет несколько форм:
- Простая форма - хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомная патология простой формы встречается часто - в 95% случаев синдрома Дауна.
- Мозаичная форма - хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21+/46. ХY, встречается редко, в 1% случаев патологии.
- Транслокационная форма - хромосомная патология синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21|15; а также 47. XY/t 21/21, встречается примерно в 4% случаев этой патологии. В случае Робертсоновской транслокации возможно рождение у носителей генетической транслокации,ребенка с синдромом Дауна:
- 45.ХХ.t 21/15 (мать) – от 10 до 15%.
- 45.ХY.t 21/15 (отец) – от 5 до 7%.
- 45.ХY.t 21/21 (любой из родителей) – 100%.
Дети с синдромом Дауна, должны проходить стимуляцию центральной нервной системы – специфическую и неспецифическую, хирургическое лечение, если оно показано. Дети с синдромом Дауна, как правило, очень послушны и исполнительны. При правильном воспитании они могут ухаживать за собой, ухаживать за домашними животными, хорошо читать, петь, полностью повторять действия взрослого во время выполнения работ. Дети с хромосомной патологией должны проходить социальную реабилитацию для адаптации в обществе, специальное обучение, при достижении определенного возраста - посильное трудоустройство.
Хромосомная патология - синдром дисомии по Y хромосоме
Синдром дисомии по Y хромосоме описан сравнительно недавно - в 1961 году. Синдром дисомии по Y хромосоме – это кариотип 47. ХYY, встречается редко – один новорожденный малыш на 1000. Дети с дисомией по Y хромосоме не отличаются от своих сверстников, ростом чаще всего выше среднего. У взрослых мужчин рост в среднем около 186 см. Практически не встречаются отличия со здоровыми людьми в половом, умственном и физическом развитии, у большинства мужчин соответствует норме гормональный статус и плодовитость. В 35% случаев патологии встречаются характерные для заболевания признаки: выступающие надбровные дуги и переносица, грубые черты лица, большая нижняя челюсть, крупные ушные раковины, зубы имеют дефекты покрывающей их эмали, очень часто встречается деформация коленных и локтевых суставов. Заболевание характеризуется повышенной внушаемостью больного, подражательностью, дети с таким синдромом быстро схватывают отрицательные формы поведения сверстников. Для таких больных характерно агрессивное поведение, импульсивность и взрывчатость.
Хромосомная патология – синдром Патау
Дети с хромосомной патологией синдром Патау имеют множественные пороки развития. Синдром Патау – 47.ХХ.13+ и 46. ХY. t 13/15 встречается редко, один ребенок на 6000 детей в среднем. У всех детей с этой патологией множественные пороки развития. У детей, которые выжили, в 100% случаев умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии – узкие глаза, низко расположенные, неправильной формы уши, низкий тяжелый лоб, расщелины губы, нёба.
Хромосомная патология – синдром Эдвардса
Риск хромосомной патологии плода синдрома Эдвардса - низкий, один ребенок на 6000 детей в среднем. Патология сопровождается множественными пороками развития у всех больных детей. У больных пороки развития сердца, головного мозга, легких, кишечника, черепа и скелета. Мальчики умирают после рождения, девочки большей частью доживают до одного месяца, очень маленький процент девочек может дожить до одного года.
Хромосомные патологии – Эдвардса и Патау не наследуются из-за того, что больные дети не доживают до взрослого возраста из-за многочисленных пороков развития.
Хромосомная патология – синдром Шерешевского-Тернера
Риск хромосомной патологии плода - синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 к 3500. Кариотип заболевания – 45.Х. Характеризуется патология антимонголоидным разрезом глаз, в 65% случаев встречается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук у новорожденного младенца, которые могут проявляться в течении первых месяцев жизни малыша. Патология имеет выраженные признаки – короткая шея, которая встречается в половине случаев патологии, крыловидные складки (шея сфинкса) от затылка до надплечья, встречаются в 65% случаев заболевания. У всех детей с синдромом Шерешевского-Тернера маленький рост, бочкообразная грудь с широко расставленными сосками встречается в 55% случаев. При кариотипе 45.Х у всех больных детей диагностируется половой инфантилизм. Патология характеризуется недоразвитием молочных желез, аменореей, эмоциональной бедностью. Патологию лечат стимуляцией роста ребенка, формированием менструального цикла с помощью гормональной терапии, по показаниям применяют хирургическое лечение, психотерапевтическое лечение.
Хромосомная патология – синдром Клайнфельтера
Риск хромосомной патологии плода – синдрома Клайнфельтера, составляет 1 к 600 в среднем. Это мальчики, которые имеют в дальнейшем высокий рост, телосложение по женскому типу, гинекомастию в 100% случаев заболевания. Кариотип патологии – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.
Люди с такой патологией подвержены внушаемости, эмоциональной лабильности. У них длинные руки, пальцы рук, в 100% случаев микроорхидизм, в период полового созревания появляются яркие признаки патологии – практически отсутствует оволосение в области половых органов, гиалиноз семенных канатиков и дегенерация эпителия, бесплодие. Больные апатичны, безынициативны, склонны к депрессивным психозам, к алкоголизму, асоциальному поведению в обществе. В детстве больные астеничны, взрослые страдают повышенной массой тела.
Больные с синдромом Клайнфельтера и полисомией 47. ХYY, могут выглядеть абсолютно здоровыми людьми, большая часть больных имеет умственное развитие близкое к норме или слегка сниженное. Некоторые больные отличаются агрессивным поведением, имеют хорошее телосложение, развитую мускулатуру, у них высокий рост. Отмечено, что среди преступников-рецидивистов часто встречаются больные с полисомией такого типа.
Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!
Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией . Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.
Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.
Причины хромосомных аномалий
Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.
Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.
При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.
Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, имеют три копии 21-й хромосомы.
В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Это часто происходит в самом начале беременности, прежде чем женщина может понять, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны именно хромосомными патологиями у эмбриона.
Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом. Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.
Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.
Диагностика хромосомных аномалий
Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.
Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.
Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка (так называемого воротникового пространства).
Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.
Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие. Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.
Самые распространенные хромосомные аномалии
Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:
1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.
Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.
Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:
- 1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
- 1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
- 1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
- 1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
- 1 из 35 – если возраст матери 45 лет.
2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие. Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.
Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.
Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:
1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.
Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.
2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.
Поскольку такие девушки здоровы и имют нормальный внешний вид, их родители часто не знают, что у их дочери есть . Некоторые родители узнают, что у их ребенка подобное отклонение, если матери во время вынашивания беременности был проведен один из инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез или хориоцентез).
3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой. Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.
4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны. Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков. Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.
Менее распространенные хромосомные аномалии
Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.
Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:
- Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
- Микроделеция — отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
- Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
- Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
- Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
- Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.
Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.
Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:
- Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
- Синдром Прадера-Вилл и (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
- Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.
За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.
Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген. Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии , он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем. Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша.
Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.
О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».
Зачем нужна пренатальная диагностика?
Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.
Второй этап пренатального скрининга при беременности - биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.
” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования - более сложные и дорогостоящие.
Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:
будущие родители - близкие родственники;
будущая мать старше 35 лет;
наличие в семье детей с хромосомной патологией;
выкидыши или замершие беременности в прошлом;
потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;
незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);
риски, выявленные в результате УЗИ.
Мнение специалиста
Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением - от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.
«Двойной» и «тройной» тесты
Биохимические скрининги также известные как , а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства» , проводят в строго определённые сроки беременности.
Двойной тест
Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:
свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),
РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).
Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.
Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).
Тройной тест
Второй - «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.
В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:
альфа-фетопротеин (АФП);
свободный эстриол;
ингибин А (в случае четверного теста)
На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:
синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
дефекты нервной трубки;
синдром Патау;
синдром Тернера;
сндром Корнелии де Ланге;
синдром Смита Лемли Опитца;
триплоидия.
Мнение специалиста
Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.
Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?
На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.
Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM - низким, выше 2,5 - высоким.
Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?
В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.
Высоким считают риск 1:380 и выше.
Средним - 1:1000 и ниже - это нормальный показатель.
Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.
Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.
Мнение специалиста
Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.
Точность биохимического скрининга беременных
Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно - этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.
Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:
беременность произошла в результате ЭКО;
у будущей матери сахарный диабет;
беременность многоплодная;
будущая мать имеет лишний вес или его недостаток
Мнение специалиста
Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.
Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий
На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти . В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.
Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность - 99%) и синдром Клайнфельтера (точность - 98%).
” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования - неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала - для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода - анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.
Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было - решение всегда остается за будущими родителями.
В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:
«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций - 52 т.р
«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.
«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.
Мнение специалиста
Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).
Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.
Непростое решение
Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.
Мнение специалиста
При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.
Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:
выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;
состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.
Пренатальная диагностика - будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.
Организм человека - это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.
Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.
Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.
Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.
В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.
Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.
Причины возникновения лишней хромосомы
Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы - возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.
К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.
Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.
Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией
Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.
Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.
Синдром Дауна
Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак - отставание в развитии.
Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.
Синдром Патау
К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.
Синдром Эдвардса
Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.
Эндокринные болезни при аномалии хромосом
Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:
- Триплоидия - довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
- Синдром Вольфа-Хиршхорна - также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки - проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
- Синдром Прадера-Вилли - заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.
Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?
Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.
В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.
Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.
Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.
Можно ли вылечить?
На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.
Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.