Когда будущая мамочка узнает о том, что она беременна, ее жизнь приобретает совсем иной смысл. Теперь нужно заботиться не только о себе, но и маленьком комочке, который уже живет под сердцем. Первое, что должна сделать женщина, - это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности.
Конечно же, молодым родителям меньше всего хочется думать, что их ребенок может неправильно развиваться. Но если все же проблемы были обнаружены, не стоит отчаиваться. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым.
Нервная трубка у плода - что это?
Многие будущие мамы, которые только узнают радостную новость о беременности, спешат изучить всю доступную литературу о предстоящих родах. Вот тогда им на глаза попадает информация о том, что на 19-22 день от зачатия уже начинает формироваться нервная трубка у плода. Что это такое? Ведь у взрослого человека такого органа просто нет. Ответ прост: нервная трубка плода - это первичная форма развития нервной системы, включающая головной и спинной мозг. Открытая нервная рубка - это платформа для формирования переднего, среднего и заднего пузыря.
Страшные болезни, которые не совместимы с жизнью
Как мы поняли, один из самых важных этапов зарождения жизни, происходящий во время беременности, - это формирование нервной трубки, из которой очень скоро будет развиваться головной и спинной мозг малыша. Но иногда случается так, что процесс закрытия верхнего отдела нарушается, в результате чего развивается анэнцефалия (отсутствие головного мозга у плода). Если же есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки, возникает К сожалению, обе эти патологии не совместимы с жизнью, но встречаются они очень редко. Статистика подтверждает, что подобное заболевание поражает один плод из тысячи.
Иногда бывают ситуации, когда начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода. Что это значит и стоит ли переживать по этому поводу?
Какие бывают дефекты нервной трубки?
Дефекты развития нервной трубки - это целый ряд отдельных пороков, которые могут развиваться у плода. К счастью, такие отклонения достаточно редки.
Важно понимать, что патология нервной трубки плода - это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека. Как подтверждают записи палеонтологов, которые проводили соответствующие исследования, дефекты развития спинного или головного мозга (это подтверждает неправильное развитие черепа и хребта) были обнаружены у останков человека, который жил 7000 лет назад.
Первые упоминания в научных медицинских трудах, на основе которых, можно сказать, начала развиваться нейрохирургия, были отмечены еще в трудах Гиппократа. Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития.
Причины развития подобных проблем
К сожалению, иногда наблюдается дефектная нервная трубка у плода. Что это за патология и чем она вызвана? Давайте выясним причины отклонения от нормы.
Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина - самая первая форма развития нервной системы человека. На 20-22 день она должна начать смыкаться, в результате чего формируется нервная трубка у плода. О том, что все идет по плану, подтверждает отсутствие патологий нервной системы у ребенка, который родится. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником. К этому может привести повышенное давление спинномозговой живокости, которое наблюдалось в первом триместре беременности.
Одной из самых распространённых причин подобных патологий считаются вирусные инфекции, облучение, полученное будущей материю, которая больна раком, а также факторы внешней среды. Но чаще подобные отклонения встречаются у беременных женщин, которые также имели дефект нервной трубки. Высокий риск порождает генетическая наследственность.
Внешние факторы, которые могут стать первопричиной развития дефекта
Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Но сегодня очень частой причиной развития такой патологии врачи считают радиацию (будущая мать может получить радиоактивное облучение не только при лечении, но и просто во время проживании на загрязненной радионуклидами территории). Пестициды, нефтепродукты и разного рода синтетические удобрения также становятся причиной того, что начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода.
На сегодняшний день известно многим, что очень опасно для жизни человека употреблять генномодифицированную еду. Однако не все знают, что если будущая мама злоупотребляет подобными продуктами, она повышает тем самым риск развития смертельной патологии у своего малыша. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта.
Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки. Женщина должна относиться с особенным вниманием к себе на протяжении всего периода беременности. В случае, когда несколько вышеперечисленных факторов обнаруживаются в жизни будущей мамы, стоит быть готовым к тому, что беременную включат в группу высокого риска рождения ребенка, у которого будет дефект нервной трубки.
Правда ли, что у мамочек с повышенной массой тела риск возникновения дефекта нервной трубки повышается?
Не так давно стали известны результаты исследований, согласно которым подтверждён тот факт, что у женщин, страдающих избыточным весом во время беременности, риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше, чем у представительниц с небольшой массой тела. Интересно, что у будущих мамочек, у которых вес недостаточен, подобная тенденция не наблюдалась.
Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии, у которых был обнаружен дефект нервной трубки у плода. Брались во внимание дела за период с 1989 по 1991 год. Результаты такого исследования показали, что у женщин с избыточной массой тела риск развития заболевания повышается раза. Но, что интересно, на эти данные никак не влияет повышение употребления фолиевой кислоты, недостаток которой считают одной из причин развития патологий нервной трубки у плода.
Что происходит с плодом, когда у него есть подобное нарушение?
Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза.
Итак, первая неделя беременности завершается формированием зародышевых узлов. Вторая - это период образования осевых органов у плода, когда активно развиваются внезародышевые части. Как уже говорилось, третья неделя - это время, когда нервная трубка образуется из специальной пластины. Первые три недели являются периодом первичной нейруляции. Вторичная же припадает на период 4-7 недели от момента зачатия.
Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Теперь становится понятно, что неправильное развитие нервной трубки у плода начинается еще с первых недель беременности, именно поэтому лечение подобных заболеваний происходит в форме предупреждения развития серьезных дефектов. Таким образом, терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в период первых недель вынашивания плода.
У дефектов развития нервной трубки есть свои симптомы
Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику.
К признакам спинальной дизрафии современная медицина относит следующие понятия:
Интересным является тот факт, что локация подобных грыж в 90% случаев припадает на поясничный отдел, и очень редко ее наблюдают в грудной или шейной области. Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Такие эмбрионы просто погибают, поскольку дальнейшее их формирование практически невозможно.
Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?
Увидеть дефект нервной трубки на УЗИ можно только в Но до этого есть еще масса шансов обнаружить подобную патологию.
Для начала, как уже говорилось, необходимо выполнить предварительную диагностику, которая рекомендована еще в период планирования будущей беременности. Также следует посетить акушера-гинеколога, уролога и генетика. По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Кроме этого, рекомендуется прочитать много специальной литературы. Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем.
После зачатия никак не обойтись без ежемесячного осмотра у акушера. беременности должен обязательно сопровождаться регулярной сдачей анализа крови будущей мамочки. Уже можно проводить ультразвуковое обследование плода. Не стоит стесняться расспрашивать специалиста о состоянии малыша, особенно если вы попали в группу женщин с повышенным риском возникновения патологии нервной трубки.
В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка. Фото зародыша в утробе для подтверждения диагноза можно также показать другому специалисту.
Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Однако для начала нужно узнать степень нарушения, ведь с некоторыми его формами возможна вполне нормальная жизнь. На сегодняшний день неправильное формирование нервной трубки, которое выражается в развитии уродства у плода, может быть исправлено с помощью хирургического вмешательства. Дополнительная диагностика обязательна после того как вам поставили подобный диагноз, ведь прерывание беременности - это уже самый последний выход.
Лечение дефектов развития нервной трубки
Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Как только врачи устранят все угрозы для жизни малыша, то есть восстановят самостоятельное дыхание и проверят температуру тела новорожденного, поверхность грыжи сразу же следует обработать дезинфицирующими растворами и накрыть стерильными салфетками. После беседы с родителями, если те соглашаются на хирургическое вмешательство, нарожденного переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят все необходимые исследования, ведь без них операция не будет успешной.
Если есть угроза разрыва грыжи, иссечение проводят немедленно. В противном случае можно немного подождать, пока ребенок окрепнет. Подобное решение обосновано тем, что разрывы - это «открытые врата» для любого вида инфекций. Часто после удаления грыж наблюдаются гнойно-воспалительные процессы. По статистике, приблизительно у 78% маленьких пациентов возникали подобные осложнения. Следует отметить, что уже через сутки после операции состояние здоровья у малышей нормализуется. Однако 5% детей все-таки остаются под угрозой.
Также важным является тот факт, что если провести подобную операцию у новорожденного, можно полностью восстановить целостность мозговой оболочки. То есть ребенок после операции будет развиваться абсолютно нормально, и его будет ждать обычная полноценная жизнь. Необходимо понимать, что предварительные исследования перед операцией проводятся очень быстро. Делают только самые необходимые анализы, чтобы спасти ребенка и не позволить ему остаться на всю жизнь инвалидом. Важно серьезно отнестись и к постоперационному периоду. Чтобы реабилитация проходила легко и без осложнений, все рекомендации лечащего врача должны соблюдаться неукоснительно.
Классификация
Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира (с изменениями).
1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам
A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша
B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%
C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области
1)
2) миелоцеле
2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции»)
A. черепные:
1) микроцефалия
2) гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ
3) голопрозэнцефалия
4) лиссэнцефалия
5) проэнцефалия
6) агенезия мозолистого тела
7)
8) макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия)
B. спинальные:
1) диастематомиелия, дипломиелия
2) гидромиелия/сирингомиелия
Аномалии миграции
По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами):
1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет
A. агирия: совершенно ровная поверхность
B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами
C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии
2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков
3. шизэнцефалия:
A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)
B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)
C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек
D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)
Голопрозэнцефалия
Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная цереброфациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.
Табл. 6-13. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии
Микроцефалия
Определение:
ЛЗО
Макроэнцефалия
Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).
Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.
Факторы риска
1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный)
2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ
3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ
4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ
5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации
Пренатальное определение дефектов нервной трубки
Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)
Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ≥ чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие ∼20% случаев расщепления позвоночника. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный.
Ультразвуковое исследование
Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.
Амниоцентез
В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с ∼6% риском потери плода.
Гринберг. Нейрохирургия
Многие мамы задаются вопросом: а когда формируется нервная система у плода? Практически с самого начала закладки клеток. Согласно медицинским теориям, все системы организма развиваются у малыша неравномерно. Вначале начинают функционировать те, системы, которые наиболее важны для дальнейшей деятельности малыша в животе у мамы. Закладка нервной системы у плода проявляется среди первых наиглавнейших процессов развития организма.
Уже на 8-9 неделе беременности гинекологи могут увидеть на эхограмме первые признаки нервной системы. Второй месяц ознаменовывается тем, что малыш делает первые еле заметные движения. Ну а в 22-24 недели можно с точностью разглядеть ребёнка, который сосёт отростки.
На каком сроке формируется нервная система плода?
Нервная система плода появляется из своеобразного образования, которое в медицине получило название нервной трубки. Она впоследствии должна обеспечить правильную работу всего организма. Перед тем, как появится трубка, должна вырасти нервная ткань, которая состоит из нескольких типов клеток. Первый тип отвечает за основные специфические функции нервов, то есть эти клетки (нейроны) отвечают собственно за регулирование психики. Второй тип обеспечивает полноценное питание нейронов и защищает их от повреждений.
Нервная ткань при нормальных условиях развития ребёнка начинает развиваться уже на восемнадцатый день после оплодотворения яйцеклетки. В 3-4 недели уже видна и сама нервная трубка.
На какой неделе закладывается нервная система плода? Уже на первой! Нервная система — одна из первых, которая должна развиться, чтобы малыш смог дальше расти. Если с формированием нервной ткани возникают какие-либо проблемы, плод вскоре погибает. Поэтому, если вы узнали о беременности, старайтесь сразу же менять свой образ жизни.
Что такое нервная трубка?
Формирование нервной системы у плода напрямую зависит от развития трубки. Она образуется из нервной пластины, которая постепенно замыкается в трубу, образуя небольшой отросток – зачаток будущей нервной системы. Если рассмотреть нервную трубку в разрезе, то можно заметить несколько слоёв: внутренний, краевой и промежуточный. Промежуточный и краевой слои обеспечивают выработку серого и белого вещества спинного мозга, который потом расположится в позвоночнике. Во внутреннем слое происходит сразу несколько процессов: деление клеток и синтез будущего материала, ответственного за генетику малыша.
Для развития нервной трубки ребёнка уходят первые недели беременности.
Развитие нервной системы на 4-5 неделе беременности
Итак, мы выяснили, на каком сроке формируется нервная система плода. Но что же происходит с ней дальше?
Нервная трубка имеет некоторые расширения, которые называют мозговыми пузырями. Когда закладывается нервная система плода, появляется три мозговых пузыря. Один из них превращается в передний мозг (он включает в себя два полушария), другой – в зрительный центр головы, а третий — в ромбовидный мозг, включающий в себя ещё несколько отделов.
Краевой отдел нервной трубки также выделяет новый орган – нервный гребень, который отвечает за развитие нескольких систем. В 4-5 недель на УЗИ видна только чёрная точка. Пока что, это всё, что успело вырасти. Однако для ребёнка это уже много, потому что в этот момент у него зародились клетки, ответственные за его мозг. В этот момент для хорошего развития нейронов необходима фолиевая кислота. Ни в коем случае не лечите зубы в первом триместре! Любые лекарства, даже местная анестезия могут переломить нормальный ход деления клеток нервной системы. Из-за этого малыш может родиться с отклонениями.
Развитие нервной системы плода на 6-12 неделях беременности
Когда формируется нервная система у плода, мама должна находиться в состоянии покоя. Первые недели беременности потому и важны, что именно от них зависит здоровье ребёнка. Уже в 7-8 недель малыш способен на рефлексы. Например, было замечено, что, когда его губы соприкасались с отростками, он отклонял голову назад, тем самым защищая себя от опасности. Так развивается защитный рефлекс. В 10 недель ребёнок способен открывать рот, если его губы что-то раздражает. В это же время возникает и рефлекс хватания, когда руку малыша что-то беспокоит.
К двенадцатой неделе ребёночек может двигать пальчиками ног. Из этого медики сделали вывод о том, что первыми начинают функционировать те участки мозга, которые отвечают за нижнюю часть тела плода. Пока ребёнок не достигнет трёхмесячного утробного возраста, он не сможет полноценно ответить на раздражения. Его движения будут резки и коротки. Так происходит потому, что возбуждение пока что захватывает небольшие участки нервной системы. Но плод растёт и развивается, и со временем его системы становятся более совершенными.
Развитие плода на 14-20 неделе беременности
Нормы развития нервной системы плода можно узнать только с помощью УЗИ. Если вам сказали, что плод соответствует всем нормам развития, можете не беспокоиться. Но что же в это время делает ваше чадо? К четырнадцатой неделе ребёнок становится довольно активным. Если раньше он ещё не мог двигаться, то к пятнадцатой неделе уже можно считать около 15 новых освоенных движений малыша.
Когда формируется нервная система у плода, мама ощущает первые толчки малыша. Они появляются в 19-20 недель. На УЗИ уже можно различить движения руками и ногами, а также икоту, глотания, зевки и другие шевеления ртом. Между 15 и 20 неделей увеличивается число синапсов- таких мест в нервной системе, в которые передаются сигналы. За счёт этого расширяется и сфера деятельности малыша.
Состояние плода на 20-40 неделях беременности
После 20 недели, когда всё ещё формируется нервная система, у плода начинает разветвляться мозговое вещество. Это значит, что оголённые нервные клетки покроются слоем жира и смогут полноценно функционировать. Нервные импульсы малыша будут ускоряться, и он вскоре сможет пополнить ряд своих навыков новыми движениями. Первыми приходят в строй конечности плода. Обоняние налаживается немного позже (около 24 недели). Параллельно с этими изменениями развивается и мозг, в котором строится каркас для нервных клеток.
Примечательно, что масса мозга составляет до 15 % от всей массы плода. После того, как в мозгу закончились основные процессы, настаёт время для ещё одного – уничтожения некоторых видов клеток. Как полагают учёные, в этом процессе нет ничего страшного. Просто организм таким образом очищает от ненужных структур, которые уже выполнили свою работу. Так что, когда формируется нервная система у плода, организм тратит все свои силы на правильное её развитие.
Аномалии развития нервной системы у плода
Когда формируется нервная система у плода, могут возникнуть разного рода аномалии и факторы, которые появились спонтанно. Например, оплодотворённая клетка стала неправильно размножаться и в конечном результате она повредилась. К счастью, процент таких пороков очень низок: до 1,5 на 1000 рождённых. Точно известно, что клетки будущего малыша разрушаются как и от факторов внешней среды, так и от генетической природы. Всемирной организацией здравоохранения установлено, что процент развития аномалий также зависит от народностей и места обитания людей. Вот список основных нарушений развития плода:
- Отсутствие спинного мозга и головного . Такое происходит, когда нервная трубка не сомкнулась. Череп и позвоночник в этом случае сильно раскрыты.
- Несмыкание трубки в головном отсеке . Это значит, что ребёнок лишён головного мозга. То есть у него нет полушарий и подкорки. Имеется лишь средний мозг. Дети, рождённые с таким нарушением, живут лишь первые месяцы.
- Грыжи мозгового отдела . На голове малыша обнаруживаются выпячивания кости черепа или же его тканей. Небольшие грыжи можно оперативно удалять.
- Грыжи спинномозгового отдела . Они встречаются очень часто – 1 к 200. На месте некоторых грыж может отмечаться сильный рост волос. Дети с таким заболеванием не могут ходить, а также справлять нужду.
Единственный метод борьбы с этими заболеваниями – это операция. В некоторых случаях врачи ничем не могут помочь. Ребёнок или живёт с этим отклонением всю жизнь, или же умирает вскоре после родов.
Причины, влияющие на поражение нервной системы
Любые факторы, которые влияют на разрушение нервной системы плода, представляют собой сложную картину. Ведь всё зависит от того, насколько долго этот фактор действовал на ребёнка, сильно ли негативным он был и т.д.
- Первая и главная причина всех поражений ЦНС – это алкоголизм одного из родителей. Токсины, содержащиеся в алкоголе, оседают в организме матери и отца. Когда у женщины появляется ребёнок, все эти вредные вещества передаются новым клеткам.
- Некоторые препараты (например, против конвульсий) пить во время беременности вообще нельзя. Поэтому если у вас имеется заболевание, требующее постоянного приёма лекарств, поговорите об этом с гинекологом. Он обязательно вам поможет.
- Повреждения плода не могут бесследно пройти в организме матери. Женщина может заболеть инфекционными заболеваниями (герпес, краснуха и др.).
- Также на развитие нервной системы плода могут повлиять болезни мамы (диабет, гипертония) и генетическая предрасположенность. Такие неприятности ведут к хромосомным аномалиям, которые вылечить невозможно.
- Некоторые дефекты, будь они приобретёнными или наследственными, могут иметь лёгкую форму. Но они затрагивают общее развитие малыша: аутизм, недостаточное внимание, гиперактивность, различные виды депрессии.
Старайтесь вести здоровый образ жизни, ведь ребёнок с инвалидностью, родившийся таковым по вашей нерадивости, будет мучиться всю свою жизнь.
Когда формируется нервная система у плода, мама должна полностью позаботиться о правильной еде, полноценном отдыхе и спокойствии. Хотя гинекологи и не учитывают первые две недели беременности, но именно в этот момент у вашего малыша закладываются первые системы жизнедеятельности.
27.03.2015
Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно в США регистрируется 1 случай ДНТ на 1000 беременностей, при этом 4000 беременностей в год прерываются, включая самопроизвольный выкидыш и искусственный аборт, из-за нарушений развития ЦНС плода. Ежегодно частота выявления ДНТ плода в России составляет 0,45%; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2% общей детской смертности).
ДНТ, или spina bifida, являются существенным фактором инвалидизации, хотя в настоящее время некоторые формы этой патологии поддаются хирургической коррекции.
В большинстве случаев ДНТ возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21-28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida, что клинически проявляется параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д.
Возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения (незначительное количество ДНТ). Необходимо учитывать факт рождения детей с ДНТ в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления ДНТ могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол. К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.
Частота возникновения ДНТ варьируется от 2 (Мексика и Ирландия) до 0,2 (Финляндия и Япония) на 1000 новорожденных, а частота рецидивов при последующих беременностях составляет 2%. Несмотря на невысокую распространенность, spina bifida является наиболее частым врожденным дефектом и приводит к потере трудоспособности.
ДНТ были описаны еще древними египтянами, а в 1641 г. N. Tulp впервые изобразил spina bifida. Алиментарный фактор одним из первых был признан фактором риска развития spina bifida. Stein и соавт. отметили высокую частоту ДНТ у 18-летних юношей, поступающих на военную службу, которые были рождены во время голода в конце Второй мировой войны. В дальнейшем Hibbard и Smithells показали, что женщины, родившие детей с ДНТ, во время беременности испытывали дефицит витаминов. По их наблюдениям, в результате приема мультивитаминных комплексов частота рецидивов этой патологии в последующие беременности резко сократилась.
R.P. Steegers-Theunissen и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина (ГЦ) и развитием ДНТ. В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации ГЦ в крови, а прием фолиевой кислоты в свою очередь снижает содержание ГЦ в плазме крови беременных. Концентрация ГЦ в амниотической жидкости у новорожденных, родившихся с ДНТ, была выше, чем в контрольной группе. При изучении обмена метионина в экстраэмбриональной и амниотической жидкостях было показано, что концентрация общего ГЦ в эмбриональной жидкости значительно ниже, чем в плазме крови матери, а концентрация метионина в четыре раза выше в экстраэмбриональной целомической жидкости и в два раза – в амниотической жидкости по сравнению с плазмой крови матери.
В Дании N.M. van der Put и соавт. выявили повышенную частоту полиморфизма С677Т гена, кодируюшего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу (МTHFR) у членов семей, в которых родились дети с ДНТ. Мутация гена выявлена у 16% матерей, 10% отцов и 13% новорожденных со spina bifida по сравнению с 5% в контрольной группе. Подобные результаты были получены и в других странах. В данном исследовании показано, что риск развития spina bifida повышается в семь раз при сочетании гомозиготной мутации у матери и у плода. Это доказывает влияние нарушений обмена ГЦ у плода на развитие ДНТ.
Степень тяжести spina bifida может быть различной – от стертых форм до грубых дефектов с расщеплением позвоночника в сочетании с миелошизисом.
По степени тяжести spina bifida различают:
· позвоночный дермальный синус;
· скрытое незаращение дужки позвонка;
· пузырное незаращение дужки;
· расщепление позвоночника в сочетании с миелошизисом.
Несмотря на то что ДНТ известны человеку с древних времен, все механизмы развития этого дефекта до сих пор неясны, хотя не вызывает сомнений, что большое значение имеют генетические факторы, несбалансированное питание (дефицит фолатов и витаминов группы В), гипергомоцистеинемия (ГГЦ), факторы окружающей среды (радиоактивное излучение и др.).
Большинство исследований последних лет демонстрирует влияние нарушений в обмене фолатов в метиониновом цикле на патогенез ДНТ. Поскольку эти процессы неразрывно связаны друг с другом, дефицит или дефекты любого кофактора (витаминов группы В, фолатов) и ферментов, которые могут быть как приобретенными, так и генетически обусловленными, ведут либо к ГГЦ, либо к стертым или выраженным формам фолатдефицитных состояний.
Многие патологические эффекты дефицита фолатов связаны с повышением в плазме крови уровня ГЦ. Роль фолатов в развитии ДНТ известна уже более 40 лет, а роль витаминов В 12 и В 6 установлена значительно позже. Внутриклеточный витамин В 12
действует как фактор реметилирования ГЦ в метионин при участии фермента метионинсинтетазы (MS). Дефицит витамина В 12 , таким образом, может стать причиной ГГЦ, хотя концентрация фолатов в крови может быть нормальной или даже повышенной. Такой феномен известен как «ловушка метилфолатов».
Следует подчеркнуть, что сочетание ГГЦ и дефицита фолатов, в том числе при нехватке витаминов группы В, особенно витамина В 6 , – мощный фактор риска развития не только ДНТ, но и сосудистых осложнений: венозных и артериальных тромбозов, гестоза, преждевременного отслоения нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности и синдрома задержки развития плода, антенатальной гибели плода, ранних и поздних выкидышей. Витамин В 6
в форме пиридоксоль-5-фосфата участвует в транссульфации ГЦ в цистеин с помощью фермента цистатионин-бета-синтетазы (СВS).
Метаболизм ГЦ неразрывно связан с метиониновым циклом. Синтез ГЦ (в больших концентрациях – цитотоксичной аминокислоты) является результатом образования лабильных метильных групп вследствие химических процессов метионинового цикла. Образование ГЦ происходит во всех клетках, однако пути его утилизации различаются. Большинство клеток и тканей способно реметилировать ГЦ (с участием фолатов, витамина В 12), и только некоторые могут осуществлять процессы транссульфации. Этим, по-видимому, можно объяснить высокую эффективность фолиевой кислоты и витаминов группы В в снижении уровня ГЦ в плазме крови.
Нервная ткань использует следующие механизмы для поддержания концентрации ГЦ на должном уровне:
· реметилирование с участием метионинсинтетазы при нормальном содержании витамина В 12
и фолатов;
· переход ГЦ под действием фермента цистатионин-бета-синтетазы в цистатионин, который является менее токсичным продуктом для мозга и в дальнейшем используется для синтеза цистеина;
· экспорт ГЦ в кровь.
В нервной системе, как и в других органах, нарушение обмена ГЦ может возникать в результате генетических нарушений, после приема различных лекарственных средств и под влиянием других приобретенных факторов.
Концентрация ГЦ в крови беременных на 50-60% ниже, чем вне беременности. Беременность характеризуется изменением гормонального профиля, повышением объема циркулирующей крови, сердечного выброса, периферической вазодилатацией, изменением функции почек и увеличением массы тела. Возможными причинами снижения концентрации ГЦ являются гемодилюция, повышение синтеза стероидов, а также потребление метионина и ГЦ растущим плодом.
Ряд исследований показал, что оральные контрацептивы (ОК), содержащие даже менее 50 мкг эстрогенов (в современных препаратах – не больше 35 мкг), нарушают кинетику фолатов, а в крови женщин, использующих ОК, повышено содержание витамина А и снижены концентрации витамина В 12
и фолиевой кислоты. Таким образом, риск развития ДНТ выше у пациенток, которые забеременели сразу после длительного приема ОК, особенно при наличии генетических мутаций ферментов (MTHFR, МS и пр.), и дополнительно не принимали фолиевую кислоту и витамины группы В.
Исследования, посвященные роли витамина В 12
в процессе реметилирования ГЦ и в генезе развития ДНТ, стали проводиться в последние 5-10 лет. Доказано, что участие витамина В 12
как кофактора обеспечивает более полную и быструю абсорбцию фолиевой кислоты клетками. Исследование M. Paskal и соавт., изучавших содержание витамина В 12
в плазме крови матерей, родивших детей со spina bifida, продемонстрировало, что снижение концентрации витамина В 12
в материнской сыворотке крови ниже уровня 185 ммоль/л коррелирует с 3,5-кратным повышением риска рождения ребенка со spina bifida. Средние концентрации витамина В 12
у матерей группы spina bifida были на 21% меньше по сравнению с контрольной группой, в то время как различий между концентрациями фолатов, витамина В 6
и ГЦ в сыворотке крови и эритроцитах не наблюдалось. Эти данные подтверждают многофакторность происхождения ДНТ и необходимость включения витамина В 12
наряду с фолатами в профилактику ДНТ плода.
Особую группу риска по дефициту фолатов и витаминов группы В составляют пациентки, длительное время получавшие гормональную контрацепцию, а также курящие, злоупотребляющие кофе (более 5 чашек в день) и, безусловно, пациентки с генетическими факторами (мутацией MTHFR, СВS, транскобаламина), мальабсорбцией, несбалансированным питанием, диагностированной ГГЦ и ДНТ плода в анамнезе. Следует также учитывать, что до 80% женщин в возрасте от 18 до 40 лет имеют субоптимальные концентрации фолатов в крови.
Профилактическое назначение фолатов и витаминов группы В, а также коррекция диеты значительно снижают частоту развития пороков нервной трубки у плода. Так, в Дублине было проведено обогащение круп (фортификация зерновых), являющихся важной составной частью ирландской диеты, витамином В 12
(1981 г.) и фолиевой кислотой (1987 г.), что привело к снижению частоты рождения детей с ДНТ с 4,7 до 1,3 на 1000 новорожденных. Профилактика ДНТ приобрела масштабы Национальных программ здоровья во многих развитых странах. Например, в США и Канаде ввели в действие программу по обогащению зерновых фолатами для снижения риска рождения детей с ДНТ, на фоне которой число новорожденных с ДНТ уменьшилось на 19% (М.А. Honein и соавт., 2001). В ряде стран предпочитают проводить программы, направленные на профилактическое использование фолатсодержащих препаратов женщинами детородного возраста. Так, по данным многоцентрового исследования, проведенного в 33 клинических центрах Англии (обследованы 1817 женщин), более 75% случаев ДНТ можно предотвратить с помощью назначения фолиевой кислоты и витамина В 12 .
Актуальными вопросами оптимальной профилактики ДНТ плода являются длительность применения и дозы фолиевой кислоты. Согласно рекомендациям различных международных организаций (включая Food and Drug Administration, USA; March of Dimes CDC-Alanta – Spina Bifida Assotiation Public Health Service; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, и др.) женщины с неотягощенным по ДНТ анамнезом должны получать 400 мкг фолиевой кислоты в сутки в сочетании с витамином В 12
в дозе 2 мкг/сут как минимум за месяц до зачатия и на протяжении первого триместра беременности. В Италии с 2005 г. законодательно утверждена необходимость ежедневного приема 400 мкг фолиевой кислоты женщинами, планирующими беременность.
С учетом последних научных данных важно, чтобы, помимо фолиевой кислоты, лекарственные средства, предназначенные для профилактики ДНТ плода, включали витамин В 12 .
Печатается в сокращении.
Лікування хворих, що перенесли інфаркт міокарда (ІМ), надалі залишається однією з пріоритетних задач кардіології. Для постінфарктних пацієнтів характерний високий ризик розвитку повторних ІМ, раптової смерті, хронічної серцевої недостатності (ХСН). Найвищу частоту серцево-судинних ускладнень спостерігають протягом першого півріччя після перенесеного ІМ, особливо в перший місяць. Важливу роль у збільшенні ризику ускладнень після перенесеного ІМ відіграють патофізіологічні зміни, що об’єднують під терміном «постінфарктне ремоделювання». Ці зміни найбільшою мірою виражені у хворих із великими трансмуральними, особливо передніми ІМ....
Дефекты развития нервной трубки - (neural tube defects) - ряд врожденных пороков, связанных с нарушением нормального развития нервной трубки.
Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии. При грубых дефектах развития невральной трубки (анэнцефалия, полное незаращение позвоночника и другие) плод погибает внутриутробно или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие часы или дни после рождения. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности. Иные проблемы возникают при менее грубых нарушениях формирования спинного мозга и позвоночника, объединенных понятием спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, которые в зарубежной литературе объединены термином spina bifida.
Историческая справка
Исследования палеонтологов убедительно свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют также давно, как и человек. Известны описания дефектов развития позвоночника у взрослого человека неолитического периода (5000 лет до нашей эры), бронзового (3000 лет до нашей эры) и позднего железного века (800 лет до нашей эры).
Упоминания об опухолевых образованиях поясничной области мы находим в трудах Гиппократа (460–370 гг. до нашей эры). В работах итальянского анатома Морганьи Батиста (1688–1771 гг.) приведен обзор литературы XVI и XVII столетий, касающейся спинальных дизрафий, дано описание патологии дефектов невральной трубки с указанием связи spina bifida и гидроцефалии, spina bifida и анэнцефалии. Об этом пишут Pieter van Foreest (1522-1597 гг.), Nikolas Tulpii (1593–1674 гг.), Миколай Бидло (1714 г.). Лечению эта патология не подлежала, оно было бесперспективно.
XIX век открывает современную историю изучения спинальных дизрафий. В 1875 году R. Virchov убедительно доказал существование у человека скрытых незаращений позвоночника - spina bifida occulta. В 1881 году А. Лебедев на основании экспериментов на куриных эмбрионах и изучения человеческих плодов сделал вывод о том, что менингомиелоцеле и анэнцефалия являются крайними проявлениями одного и того же нарушения развития. Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. В 1886 году Recklinghausen опубликовал монографию, в которой подробно описал spina bifida как результат нарушения формирования нервной трубки, впервые выделил три ее вида: менингоцеле, менингомиелоцеле и миелоцистоцеле. Все работы исследователей носили описательный характер, хотя и связывали нарушения движений, недержание мочи, деформацию позвоночника и стоп с наличием дефекта развития нервной трубки - со spina bifida.
В доантисептический период лечение спинномозговых грыж сводилось к сдавливанию мешка и повторным проколам его. Рекомендованный Velpeau (1846) метод впрыскивания в полость мешка раствора йода не нашел распространения из-за частых осложнений и даже смерти пациентов. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. Предложенные в дальнейшем модификации этой методики остаются основными в хирургии спинномозговых грыж и в настоящее время. Однако до 50-х годов XX столетия отношение к хирургическому лечению спинальных дизрафий было отрицательным. В 1929 году J. Fraser опубликовал результаты хирургического лечения 131 ребенка в королевской детской больнице г. Эдинбурга (Англия). После операции выжили 82 ребенка. В течение года после операции еще 16 детей погибли от прогрессирующей гидроцефалии, большая часть выживших детей стали тяжелыми инвалидами. И вновь встал вопрос о целесообразности хирургического лечения спинальных дизрафий. Ситуация изменилась после внедрения в 50-х годах имплантируемых клапанных дренажных систем для лечения гидроцефалии (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). В сочетании с разработкой новых эффективных антибиотиков для лечения воспалительных осложнений, дренирующие операции, по существу, «открыли двери» для хирургического лечения спинномозговых грыж у детей, включая новорожденных. Однако это поставило новые проблемы перед ортопедами, урологами, неврологами, психологами. У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения. В 1957 году в Лондоне создано первое «Общество исследования гидроцефалии и spina bifida». По его примеру мультидисциплинарные группы медиков (нейрохирургов, ортопедов, урологов, неврологов, психиатров) для лечения детей со spina bifida были организованы во многих странах.
Что провоцирует / Причины Дефектов развития нервной трубки:
У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.
Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.
Пороки развития позвоночника могут быть также следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Видимо, наследственность также играет определенную роль.
Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки? Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей. Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников.
Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска. К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся:
- радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения);
- токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.);
- применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов;
- высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности;
- сахарный диабет и ожирение;
- несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты.
Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.
Патогенез (что происходит?) во время Дефектов развития нервной трубки:
Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков. На второй неделе - формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4-я недели беременности) и вторичной (4-7-я недели беременности) нейруляции.
Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.
Симптомы Дефектов развития нервной трубки:
Несмотря на то, что на связь наследственности и частоты спинномозговых грыж указывали еще исследователи XIX века, истинный интерес генетиков к этой проблеме появился в последние десятилетия XX века.
В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника:
- spina bifida occulta - скрытое незаращение позвоночника;
- spina bifida cystica uverta - открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;
- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.
Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.
Со времени первых описаний скрытого незаращения позвоночника R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) считалось, что эта аномалия развития позвоночника, обусловленная нарушением окостенения, не требует медицинской помощи. По данным А. Д. Сперанского, опубликованным в 1925 году в работе «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. Лишь последующие анатомические исследования и данные современных методов диагностики (компьютерная томография, ядерно-магнитная томография) позволили обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков, которые приводят к ночному недержанию мочи, к болям в пояснично-крестцовой области, нарушению осанки, реже к слабости мышц ног, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям. Именно эти случаи spina bifida occulta требуют хирургической помощи.
Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.
1. Оболочечные формы (менингоцеле)
- расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.
2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле)
- расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.
3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле)
- расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости - к ликворее.
4. Кистозная форма (миелоцистоцеле)
- достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая - отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.
5. Осложненная форма (spina bifida complicata)
характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.
Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.
Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.
Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.
Диагностика Дефектов развития нервной трубки:
Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.
Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.
1. В период планирования беременности - консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога. Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.
2. Пренатальная диагностика и объем обследования беременных отличаются в различных группах риска.
В группах низкого риска проводятся:
- ежемесячные консультации (осмотры) акушером;
- во втором триместре беременности анализ крови беременной на содержание α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы (при повышенных уровнях - повторный анализ их содержания в околоплодных водах и ультразвуковое обследование плода). Если наличие дефекта нервной трубки подтверждается, ставится вопрос о прерывании беременности;
- в третьем триместре беременности - ультразвуковое исследование и подготовка к родам.
В группах высокого риска проводятся:
- ежемесячный осмотр акушером;
- во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови и околоплодных водах, многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода, в сложных ситуациях используют магнитно-резонансное обследование.
Подтверждение дефекта развития нервной трубки - обычно основание для прерывания беременности, но современные методы пренатальной диагностики не являются абсолютными. Они чаще диагностируют сам факт наличия дефекта, однако не всегда можно уточнить степень выраженности его. В то же время, степень вовлечения в патологический процесс нервных структур считается определяющей для прогноза. При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок полноценно развивается, а в будущем становится нормальным трудоспособным человеком. При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки - всегда веское основание для прерывания беременности.
Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.
Лечение Дефектов развития нервной трубки:
Сразу после рождения ребенка акушер, реаниматолог и неонатолог устраняют угрожающие жизни состояния (отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температуры тела и т. д.), определяют грубые нарушения жизненно важных функций организма, исключая возможность хирургического вмешательства, определяют показатели крови, включая группу крови и резус-фактор. Раневую поверхность в области грыжи обрабатывают дезинфицирующими растворами, прикрывают стерильными салфетками, ребенка укладывают на живот с опущенным головным концом. При отсутствии грубых витальных нарушений, после беседы с родителями и их согласия на операцию ребенка срочно переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят только те исследования, которые обеспечивают успешное проведение операции (общие анализы, если они не были проведены в роддоме, УЗИ).
Вопрос ургентного вмешательства возникает при разрывах спинномозговых грыж с истечением спинномозговой жидкости (ликвореей) или угрозе таких разрывов при резком истончении тканей (кожи) грыжевого мешка. Срочность вмешательства связана с наличием «открытых ворот» для инфекции при ликворее, и чем раньше прекращена ликворея, тем меньше возможность инфицирования и развития менингитов, менингоэнцефалитов. Ликворея, продолжающаяся более 24 часов, практически всегда приводит к развитию гнойно-воспалительных процессов в нервной системе, что является основной причиной негативных результатов лечения; в этом случае удаление спинномозговых грыж и устранение ликвореи осложняется гнойно-воспалительными процессами в 78% случаев. При проведении операции в первые 24 часа ликвореи частота гнойно-воспалительных осложнений снижается до 3%. Именно эти данные легли в основу проведения срочных оперативных вмешательств у детей со спинномозговыми грыжами, осложненными ликвореей, или при угрозе ликвореи.
Основным принципом операций при спинномозговых грыжах являются удаление грыжевого мешка, восстановление целости твердой мозговой оболочки (устранение источника ликвореи) и мягких тканей в области грыжевого мешка, устранение фиксации спинного мозга и его корешков.
От существовавшей ранее методики сшивания мягких тканей (кожи) в месте истечения ликвора давно отказались, как не оправдавшей надежд. Разрывы тканей и ликворея обычно возникают на вершине грыжевого мешка, где кожа резко истончена или отсутствует. Поэтому наложенные швы «прорезаются» и ликворея возобновляется. Кроме потери времени для радикальной операции, эта манипуляция ни к чему хорошему не приводит. Приходится отказываться от операции до купирования менингита, что удается далеко не всегда и является основной причиной летальных исходов при спинномозговых грыжах.
При ургентных вмешательствах, естественно, объем обследования минимален и должен обеспечивать информацию, необходимую для проведения операции и сохранения жизни ребенка. Все уточняющие исследования сопутствующей патологии, непосредственно не угрожающие жизни, должны быть отложены на послеоперационный период. Минимальный объем обследования указан выше.
Все оперативные вмешательства по удалению спинномозговых грыж проводятся под общим обезболиванием с использованием искусственной вентиляции легких. Мониторирование показателей пульса, артериального давления, насыщения крови кислородом, температуры тела, особенно для самых маленьких пациентов, обязательно, потому что срыв компенсации витальных функций у них происходит незаметно и очень быстро.
Удаление грыжевого мешка производят путем иссечения кожи на границе измененных тканей окаймляющим разрезом. Грыжевой мешок линейно вскрывают, содержимое мешка медленно удаляют (положение больного с опущенной головой для уменьшения истечения ликвора и предупреждения резкой ликворной гипотензии) и осуществляют ревизию содержимого грыжевого мешка. Впаянные или «заканчивающиеся» в стенке грыжевого мешка нервные элементы (корешки, конечная нить, спинной мозг) осторожно освобождают. Этот момент особенно важен для предупреждения усугубления неврологических нарушений и профилактики синдрома фиксированного спинного мозга в дальнейшем. Все манипуляции проводят с использованием увеличительной оптики, микроинструментария и биполярной микрокоагуляции.
Дефект твердой мозговой оболочки (грыжевые ворота) в зависимости от формы и размеров ушивают кисетным, узловым или непрерывным швом. При большом размере дефекта оболочки производят пластическое его закрытие с применением участка апоневроза, фрагмента консервированной твердой мозговой оболочки или ее искусственного аналога. Костный дефект заднего полукольца позвоночного канала даже при его больших размерах пластически не «закрывают». Все попытки костной пластики, которые применяли ранее, в настоящее время отвергнуты ввиду малой эффективности и увеличения числа осложнений при их применении.
Хирургия частичного рахишизиса имеет некоторые особенности, связанные с морфологической структурой - отсутствием грыжевого выпячивания, значительными по размеру дефектами кожи, наличием не сформировавшегося в трубку спинного мозга (area medulla-vasculosa). Последняя прикрыта и спаяна с арахноидальной оболочкой, через которую просачивается ликвор. Кожу рассекают окаймляющим разрезом на границе неизмененных тканей, тупо сепарируют мягкие ткани до выделения сохранившейся твердой мозговой оболочки, ее края берут на лигатуры.
Арахноидальную оболочку, спаянную с area medulla-vasculosa, осторожно отделяют, а при невозможности отделения многократно обрабатывают перекисью водорода и раствором антибиотика. Распластанную area medulla-vasculosa атравматическим швом (6-00 или 7-00), захватывая латеральные края арахноидальной оболочки, «сворачивают» в трубку. Ревизируют субарахноидальные пространства на уровне костного дефекта, выделяют спинной мозг от арахноидальных спаек для свободного циркулирования ликвора. При выраженном в этом случае спаечном процессе иногда возникает необходимость в дополнительной ламинэктомии вышележащего позвонка, чтобы рассечь арахноидальные спайки. Далее приступают к формированию мешка твердой мозговой оболочки. При ушивании ее краев не должны сдавливаться спинной мозг и его корешки. При недостаточных размерах сохранившейся твердой мозговой оболочки возникает необходимость в пластическом закрытии дефекта. Для этого используют апоневроз, широкую фасцию бедра или искусственную твердую мозговую оболочку. Хорошо зарекомендовала себя методика ушивания или пластики твердой мозговой оболочки на введенной субарахноидально трубке (силикон, полиэтилен, полипропилен), когда обеспечивается натяжение тканей при ушивании и гарантируется формирование свободного субарахноидального пространства для ликвороциркуляции.
Герметичность закрытия твердой мозговой оболочки предупреждает развитие ликвореи и сопутствующих гнойно-воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.
Закрытие кожного дефекта при спинномозговых грыжах часто представляет значительные сложности из-за размера дефекта. Мягкие ткани ушивают в несколько слоев. Это создает, с одной стороны, дополнительную герметизацию субдурального пространства, с другой - обеспечивает сближение краев кожной раны. Натяжение ее краев недопустимо, так как это чревато прорезанием швов, расхождением краев раны. Стягивание осуществляется за счет сближения краев апоневроза. Возможно применение способа растяжения тканей за счет проведения надрезов (насечек) апоневроза перпендикулярно линиям натяжения тканей, что обеспечивает увеличение размера кожно-апоневротического лоскута, при этом сохраняется достаточное кровоснабжение тканей. Возможно применение перемещения тканей, основанного на формировании послабляющих разрезов кожи и апоневроза параллельно основной ране. Производится мобилизация тканей в стороны от послабляющих разрезов, что позволяет ушить основную рану, наложить направляющие швы на дополнительные разрезы. Первично окаймляющий разрез кожи для уменьшения натяжения тканей может быть «переведен» в дугообразный, ромбовидный, Т-образный или другой формы, чтобы обеспечить сведение краев раны и уменьшить их натяжение. Значительно реже в ургентной хирургии спинномозговых грыж применяют пересадку кожно-апоневротического лоскута на ножке, свободную кожно-мышечную пластику с питающим сосудом.
В послеоперационном периоде требуются проведение активных лечебных мероприятий по предупреждению и лечению воспалительных осложнений со стороны легких, мочевого пузыря и почек (антибактериальная терапия), многократные перевязки и обработки раневой поверхности, снижение ликворного давления для предупреждения повторной ликвореи. Активную реабилитацию нарушенных функций начинают после снятия швов, заживления операционной раны и купирования воспалительных осложнений.
Основные принципы ургентной и плановой хирургии спинномозговых грыж мало отличаются друг от друга, только возможности плановой хирургии несколько больше, а имеющийся временной резерв, кроме детального дооперационного обследования, позволяет подготовиться более тщательно к операции. При плановой хирургии приходится сталкиваться со случаями, когда грыжевой мешок представлен рубцовой тканью, имеет место грубая фиксация нервных структур к рубцовоизмененной стенке грыжевого мешка. Нежное обращение с корешками и спинным мозгом, возможность наращивания прилежащих тканей путем введения в подапоневротическое пространство рядом с грыжевым мешком силиконовых баллонов (эспандеров) и увеличение их объема на протяжении месяцев обеспечивают высокую эффективность плановых операций.
Отдельной проблемой плановой хирургии является сочетание спинномозговых грыж с прогрессирующей гидроцефалией, когда возникает проблема выбора последовательности операций или их совмещения с одномоментным удалением грыжевого мешка и ликворошунтированием. Оптимальным следует считать одномоментную операцию, при которой устраняется спинномозговой дефект и нормализуется ликворное давление. Это обеспечивает профилактику повышения внутричерепного давления после удаления грыжи, являющейся резервуаром (амортизатором) подъемов давления, и предупреждает вторичную послеоперационную ликворею, обусловленную ликворной гипертензией. Однако чаще приходится сталкиваться с ситуациями, когда одномоментное вмешательство невозможно (тяжесть состояния, малый вес, значительные размеры грыжевого мешка, выраженность гидроцефалии и гипертензии). В зависимости от выраженности того или иного компонента, определяющего состояние больного, а также состояния грыжевого мешка, производят вначале шунтирующую операцию, а через 7-10 дней - удаление грыжи или наоборот.
Профилактика Дефектов развития нервной трубки:
Профилактика spina bifida в странах Европейского союза
Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.
В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.
Министерство здравоохранения Италии, в рамках национальной программы, ставит своей целью на протяжении 5 лет снизить частоту развития spina bifda на 60% путем приема препарата Фолибер.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Дефекты развития нервной трубки:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Дефектов развития нервной трубки, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе
Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам , мы обязательно постараемся Вам помочь.